Boală

Sindromul Albright

Informații generale

Sindromul McCune Albright este o boală eterogenă, care a fost descrisă în mod independent de medicul pediatru american D. J. McCune și endocrinologul F. Albright în 1936-1937. Boala este rară, congenitală, dar nu ereditară, însoțită de tulburări metabolice, semne ale dezvoltării sexuale premature și deformări scheletice. Primele manifestări clinice sunt observate în copilăria timpurie sau adolescență sub formă de tulburări de dezvoltare, displazie osoasă fibroasă multifosală, pigmentare a pielii „cafea cu lapte” și anomalii endocrine, inclusiv tireotoxicoză, Sindromul Cushing, acromegalie.

De aproximativ 10 ori este mai probabil să fie diagnosticat cu sindrom Albright McKune la fete decât la băieți. Wikipedia observă că frecvența apariției la populația umană este de 1 la 100 de mii sau la un milion de indivizi.

Patogenia

Ca urmare a unei mutații a genelor postzygous GNAS1implicat în semnalizarea celulară a proteinelor GS-α asigurând cuplarea receptorilor hormonali luteinizatori și folicul-stimulatori cu molecule adenilat ciclazele în structurile citologice ale ovarelor. Efectul constant al proteinei mutante activează adenilat ciclaza și o creștere a intracelularului AMPcși, de asemenea, stimulează secreția crescută de hormoni sexuali feminini steroizi prin chisturi foliculare care produc estrogen, determinând dezvoltarea sexuală prematură chiar și în absența gonadotropine. Se observă aceeași imagine și se observă „producție autonomă” cu hormoni tiroidieni, cortizol și hormoni de creștere. Progresia patologiei este cauzată de formarea de celule care conțin deja proteine ​​mutante.

Pigmentarea sindromului Albright

În plus, o creștere a cAMP duce la o creștere a producției. melanină și formarea de pete lente, hiperpigmentare focală împotriva valorilor normale ACTH și melanotropin.

Displazie fibrocistică ca urmare a unei calcinări crescute sub influența estrogenilor, aceasta se realizează prin înlocuirea structurilor și calcificărilor osoase normale formate de mase fibroase, în timp ce echilibrul proceselor de resorbție și regenerare osoasă, proliferarea celulelor stromale mezenchimale este perturbat. Se observă formarea de focuri de distrugere și pseudotumori.

Clasificare

Boala Albright este diferită, în funcție de gravitatea cursului, ei disting:

  • boala latenta - fără semne de patologie osoasă sau endocrină, precum și fără simptome de pigmentare neobișnuită;
  • forme incomplete ale sindromuluide exemplu, țesutul osos este implicat în patogeneza implicării, modificările endocrine și pseudohypoparathyreosisdar fără manifestări ale pielii;
  • pseudohypoparathyreosissau ereditare Osteodistrofie albright - o boală care afectează și țesutul osos, dar mecanismul și etiologia sunt diferite - patologia este cauzată de o încălcare a rezistenței la hormon paratiroidianmetabolismul calciului și fosforului; pseudohipoparatiroidismul se manifestă și în copilărie și se exprimă sub formă de statură scurtă, față rotundă, retard mental, obezitate, hipotiroidism, hipogonadism, diabet zaharat și așa mai departe

pseudohypoparathyreosis

Motive

Sindromul Albright McCune apare ca urmare a tulburărilor genetice în primele etape ale embriogenezei. Tipul de moștenire nu a fost încă stabilit, toate cazurile descrise au fost sporadice.

Simptome

Tabloul clinic al bolii se manifestă sub forma unui întreg simpatocomplex, format din:

  • dezvoltare sexuală prematură independentă de gonadotropină, care se dezvoltă mai târziu și mai lent decât în ​​cazul altor forme de maturitate timpurie;
  • pigmentarea pielii observate - lentigo, petele cu margini clare de culoare maro deschis sunt de obicei de la naștere pe piept, spate, partea inferioară a spatelui, șolduri și în locuri cu deformări osoase;
  • tulburări endocrine care provoacă tahicardiescădere în greutate inexplicabilă, simptome oculare hipertiroidism;
  • osteodysplasia fibroasă policoasă, slăbiciune musculară și osteoporoza, care implică oase mai lungi mai des în proces, tulburările se manifestă sub formă de trăsături faciale desfigurate, un fizic mai alungit, încheieturi scurte și asimetrice, scurtate, ceea ce face dificilă mișcarea în timpul mersului, provoacă slăbiciune, durere severă și crește probabilitatea fracturilor patologice.

Mauricio Saravia

Primele semne de pubertate prematură încep cu sângerarea uterină, care nu are natură ciclică și este cauzată de creșteri pe termen scurt ale concentrațiilor de estrogeni și hormoni gonadotropi din fluxul sanguin. Astfel de fluctuații provoacă formarea de chisturi în ovare. La copiii cu vârsta cuprinsă între 5-10 ani, creșterea timpurie a sânilor și ginecomastia. Etiologia ei delicată nu duce la formarea caracteristicilor sexuale secundare - sindromul McKune-Albright-Breitsev nu determină creșterea precoce a părului sau diferențierea figurii. Adevarata pubertate este posibila dupa incheierea pubertatii.

Teste și diagnostice

Dacă bănuiți sindromul Mac Cune Albright:

  • Studii cu raze X care dezvăluie pseudochist, leziune segmentară a oricărei părți a scheletului - mai des decât extremitățile inferioare, în cazuri mai rare - brâu și craniu superior al umărului;
  • Scanarea cu ultrasunete a abdomenului chisturi ovariene;
  • teste de laborator pentru a detecta niveluri crescute de fosfatază alcalină în fluxul sanguin, scăderea gonadotropinelor în analiza urinară și excreția crescută hormon luteinizant, 17-hidroxi și 17-hidroxi corticosteroizi.

Tratament

Tratamentul simptomatic este prescris, are propriile dificultăți, în funcție de caracteristicile individuale și de tabloul clinic. analogi GnRHnu au efect terapeutic, deoarece procesul de secreție de estrogen nu este provocat de un exces de gonadotropine. Pentru a opri procesul de steroidogeneză gonadală la bărbați, acesta poate fi eficient ketoconazol și androkur. În tratament acetat de medroxiprogesteron dezvoltarea posibilă hipocalcemiePrin urmare, dacă procesul de dezvoltare a pubertății timpurii este însoțit de leziuni multiple multiple ale țesutului osos, atunci terapia trebuie prescrisă cu prudență.

Pentru opresiune giperestrogenizitsiiși medicamente cu extensii scheletice pot fi prescrise testosteron. Pentru a combate displazia osoasă, trebuie să introduceți:

  • bifosfonați;
  • inhibitori antagonisti ai osteoclastului.

Pacienții trebuie să facă regulat la fiecare 3 luni. vizitați un endocrinolog pentru a remedia problemele cu tiroida și alte glande.

Medicii

Specializare: endocrinolog / terapeut

Obukhov Alexey Sergeevici

2 recenzii500 rub.

Prilutskaya Ekaterina Sergeevna

2 recenzii 1.100 rub.

Tokareva Victoria Pavlovna

2 recenzii1 000 de ruble mai mulți medici

Medicină

ketoconazolAcidul alendronicAndrokur
  • ketoconazol- în ciuda faptului că este mai bine cunoscut ca medicament antifungic, în doze mari este eficient pentru manifestări asemănătoare cu perna. Doza zilnică, împărțită în 2-3 doze, poate ajunge la 1200 mg.
  • medroxiprogesteron- are efect androgenic, antitumoral și anabolic. Sunt posibile diferite căi de administrare către organism în doze determinate individual de medicul curant.
  • Acidul pamidronic - medicamentul este capabil să prevină distrugerea osteolitică a oaselor. Poate fi administrat intravenos, dar nu trebuie combinat cu tratamentul cu alte bisfosfonate.
  • Acidul alendronic - bisfosfonat, contribuind la formarea oaselor cu structură histologică normală, refacerea lor și crește densitatea minerală. Medicamentul trebuie administrat oral - 1 comprimat pe săptămână.

Proceduri și operațiuni

  • ovariotomy- îndepărtarea ovariană poate fi recomandată în cazurile de progresie excesivă a dezvoltării hiperpuberty.
  • Reconstituirea chirurgicală a deformării oaselor scheletului și craniului.

Perspectivă

În ultimii ani, sindromul McQueen Albright și problemele tratamentului său au început să vorbească tot mai des, iar persoanele care suferă de această boală au început să se declare și să dezvăluie caracteristicile vieții cotidiene și sociale în blogurile și videoclipurile personale. Datorită tehnologiei moderne, în ciuda incurabilității patologiei, calitatea vieții acestor persoane a crescut semnificativ, acum pot găsi o modalitate de a se dovedi și chiar de a acționa în filme, de exemplu, precum actorul uruguayan Mauricio Saravia.

Lista surselor

  • McCune. D. J. Osteita fibrosa cystica: cazul unei fetițe de nouă ani care prezintă și pubertate precoce, pigmentare multiplă a pielii și hipertiroidism. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1936; 52: 743-747.
  • Mandel B. R. Fundamentele geneticii moderne. Ghid de studiu. M: Flint, 2017 .-- 305 S.
  • Kulakov V.I., Manukhina I.B., Savelyeva G.M. Ginecologie: nat. mâini. M.: GEOTAR-Media, 2011 .-- 461 p.

Urmărește videoclipul: McCune-Albright Syndrome (Noiembrie 2019).

Posturi Populare

Categorie Boală, Articolul Următor

Căpșunele protejează împotriva bătrâneții și cancerului
Știri medicale

Căpșunele protejează împotriva bătrâneții și cancerului

Căpșuna nu este doar cea mai delicioasă boabă care apare în zorii verii, ci și un produs alimentar incredibil de sănătos. Recent, oamenii de știință au spus că este capabil să combată originea și dezvoltarea ulterioară a cancerului în corpul uman. Oamenii de știință din Spania și Italia au efectuat studii comune, al căror rezultat a fost concluzia că căpșunii sunt capabili să protejeze organismul uman de boli de cancer, precum și să încetinească procesul de îmbătrânire.
Citeşte Mai Mult
Interzicerea publicității medicamentelor
Știri medicale

Interzicerea publicității medicamentelor

Un proiect de lege care vizează interzicerea publicității oricăror produse farmaceutice este în prezent pregătit de Sergei Kalashnikov, președintele Comitetului de Sănătate pentru Duma de Stat. În opinia sa, un astfel de proiect de lege îi va împiedica pe ruși de la medicamente de sine. În prezent, legea permite publicitatea numai a medicamentelor care sunt vândute fără vânzare, iar acestea reprezintă jumătate din piața de vânzare cu amănuntul.
Citeşte Mai Mult
Mersul este la fel de bun ca alergatul
Știri medicale

Mersul este la fel de bun ca alergatul

Mersul regulat rapid vă ajută să combateți pierderea în greutate la fel de eficient ca jogging-ul obișnuit. În plus, mersul pe jos face posibilă reducerea riscului de hipertensiune arterială, diabet și colesterol în exces. Oamenii de știință au anunțat oficial aceste descoperiri, efectuând un studiu asupra datelor a 48 de mii de oameni.
Citeşte Mai Mult
Untul este bun pentru inimă.
Știri medicale

Untul este bun pentru inimă.

Înlocuirea untului, care este considerat unt neprofitabil, cu grăsimi vegetale, nu este un obicei atât de sănătos. Oamenii de știință susțin că, în ciuda scăderii colesterolului din sânge la înlocuirea untului cu ulei vegetal, acest lucru nu are un efect pozitiv asupra bolilor cardiovasculare.
Citeşte Mai Mult