Boală

Osteopetroza (boala de marmură)

Informații generale

oase de marmurăeste o boală genetică ereditară, care se manifestă sub formă de compactare difuză a oaselor întregului schelet, fragilitatea crescută a acestora și reducerea hematopoiezei măduvei osoase. Această patologie rară a fost descrisă pentru prima dată de chirurgul german Ernest Albers-Schoenberg la începutul secolului al XX-lea, fiind denumită și în alt mod Boala Albers-Schoenberg sau congenitale osteoscleroza familială. În clasificarea bolilor, este atribuit codul pentru MKB-10 - Q78.2.

Boala este rară, deoarece apare la o persoană la 20 de mii de persoane.

Patogenia

Baza dezvoltării normale a țesutului osos este echilibrul formării osteoblastelor țesutului osos și resorbția la osteoclaste. Osteoclastele sunt, prin natura lor, macrofage osoase care au numeroși lizozomi în structura lor, iar la eliberarea conținutului lor, hidrolitice enzimeprovocând resorbția osului însuși sau cartilajul calcificat. Rolul osteoblastelor este de a crea și mineraliza țesutul osos nou, iar osteoclastele - de a distruge vechile.

Cu osteopetroza, indiferent de numărul osteoclastelor (creșterea lor, scăderea sau chiar normală), funcția lor este afectată și cantitatea de enzimă anhidraza carbonică insuficientă. Mecanismul de dezvoltare a osteopetrozei nu este pe deplin înțeles, dar deficiența enzimelor provoacă tulburări ale pompei de protoni în osteoclaste și, ca urmare, procese de resorbție și este necesar un mediu acid pentru a trece la microvasculatura hidroxiapatitelor de calciu. Pe fondul acestor tulburări, sunt susținute procesele de formare a oaselor, compactarea lor (osteoscleroza) și, în viitor, formarea de cantități în exces (hiperostoză). Osificarea endostală și endocondrală apare cu formarea excesivă de țesuturi sclerotice.

Funcții și imagini macro ale osteoblastelor și osteoclastelor

Acest mezenchimal displazie scheletul este însoțit de formarea crescută a unei substanțe compacte, transformarea unei substanțe spongioase într-o masă albă continuă asemănătoare cu marmura. Ca urmare, capacitatea de a reține un număr mare de săruri crește, ceea ce duce la tulburări profunde ale metabolismului fosforului și calciului.

Boala de marmură mortală - Osteopetroza

Diagnosticul de marmură mortală sună ca o propoziție, deoarece creșterea structurilor osoase duce la deplasarea măduvei osoase, care este responsabilă pentru formarea sângelui. Celulele sanguine sunt actualizate constant și pentru a ajunge la leucocitele funcționale mature, globulele roșii etc., funcțiile hematopoietice trebuie să fie complet implementate. Adesea, cu osteopetroză, există focare de hematopoieză extra-măduvă, de exemplu, în splină. Deoarece patologia se dezvoltă lent, ele sunt o modalitate de compensare. anemiedar la un moment dat organismul nu poate face față și anemiei critice se instalează, o scădere imunitatedezvoltarea atașamentului infecției pneumonie și moartea prematură.

Imediat clar, osteopetroza este „marmură mortală”, că este o patologie osoasă: fracturi frecvente, deformări, retard de creștere, dureri la nivelul picioarelor și partea inferioară a spatelui. Copiii bolnavi au modificări vizibile la nivelul feței - pomeții sunt ochi mai lăsați, îndepărtați, nasul este deprimat, buzele pline.

Osteopetroza la un copil

Clasificare

Există mai multe forme ale bolii, în funcție de gravitatea tabloului și de caracteristicile moștenirii:

  • Forma precoce infantilă malignă (recesivă autosomală) este caracteristică purtătorilor copilăriei, este pusă în dezvoltare prenatală, duce cel mai adesea la moarte.
  • Formă autosomală dominantă benignă târzie, cu îngroșarea oaselor bolții craniene.
  • Patologia clasică descrisă de Albers-Schoenberg, determinând deformări semnificative ale crestei și modificări ale pelvisului în tipul de „os în os”. Se observă o conglomerare haotică a structurilor osoase, spațiul măduvei osoase este umplut cu conglomerate stratificate sau țesuturi osoase lamelare cu o legătură arcuată.

Motive

Etiologia bolii Albers-Schoenberg nu a fost elucidată. Boala este ereditară și este rezultatul mutații cel putin zece gene. Adesea, problema creșterii masei osoase este familială.

Una dintre teoriile pentru dezvoltarea sindromului osos de marmură este o încălcare a glandei tiroide și a metabolismului calciului.

Simptome

Primele simptome apar la o vârstă fragedă, la copii există:

  • dureri cauzale la membre;
  • migrene;
  • primii pași târzii și primii dinți;
  • paloare;
  • amețeli și tendință la leșin;
  • debilitati imunitate;
  • vederea, afectarea sau pierderea vederii;
  • oboseala la mers;
  • decalaj de crestere;
  • deformări vizibile ale scheletului și craniului fără abateri de dezvoltare fizică.

Boala se mai numește și „marmură”, deoarece cu o cantitate crescută de țesut osos, fragilitatea sa calcaroasă, osoasă este crescută și se pierde elasticitatea. Pacienții prezintă un risc ridicat de fracturi patologice, cel mai adesea ale oaselor șoldului. Fragilitatea este principala manifestare a bolii la adulți. Datorită păstrării periostului, fuziunea lor este de obicei în timp util, dar dacă endostazia nu este implicată în procesele de osteogeneză și sclerozele canalului măduvei, atunci poate fi încetinită. Calusii osoși se formează pe locurile fracturii și se pot dezvolta osteomielită, care devine adesea cauza sepsis.

Țesutul osos excesiv și displazia hiperostotică conduc la:

  • deformări ale oaselor craniului, toracelui, încălcări ale trunchiului coloanei vertebrale;
  • compresia nervilor și, în consecință, la periferic pareză, paralizie și chiar orbire;
  • dezvoltarea lentă a anemiei hipoplastice și diateza hemoragica.

Teste și diagnostice

Procesele de osteoscleroză pot fi observate cu alte patologii, prin urmare, diagnostic diferențiat cu hipervitaminoză D, hipoparatiroidism, boala Paget, meloreostoză, limfogranulomatoză și metastaze.

Pentru diagnostic, sunt necesare studii cu raze X pentru a evidenția o compactare accentuată a tuturor oaselor sistemului musculo-scheletic - baza craniului, oaselor tubulare, coastelor și coloanei vertebrale. Se exprimă ca opacitate absolută pentru razele X, absența sinusurilor frontale și a altor cavități de aer, canalul medular și stratul cortical selectat. Pe raza X a oaselor tubulare, pot exista iluminări transversale care seamănă cu un model de marmură. Cu o formă externă nemodificată, oasele pot avea îngroșări și rotunjite la capetele epifizei și îngroșări în formă de frunte ale metafizelor oaselor.

Radiografie din oase de marmură

În testele de sânge, se detectează un număr crescut de globule albe și prezența normoblastelor (forme imature de celule sanguine), hipocalcemie. Pentru a studia dinamica bolii, monitorizați modificările densității osoase (densiometriyu).

Tratament

Tratamentul medicamentos al osteopetrozei vizează în principal prevenirea și eliminarea complicațiilor cauzate de procesele de scleroză osoasă. Sub supravegherea dinamică a unui ortoped, pacientul este repartizat:

  • terapia cu corticosteroizi;
  • hormoni stimulatori tiroidieni;
  • γ-interferon;
  • medicamente eritropoietina;
  • recepție suplimentară vitamina D.

Pentru a îmbunătăți starea în ambulatoriu, ei încearcă să consolideze sistemul neuromuscular și să restabilească formula de sânge. Cursuri recomandate în gimnastică terapeutică, înot, ședințe regulate de masaj.

Medicii

Specializare: Ortopedist / Hematolog

Bayramov Eldar Șevkatovici

1 recenzie1 000 rub.

Samoday Valery Grigorievici

2 recenzii1500 rub.

Stasyuk Lyudmila Vitalevna

2 recenzii900 rub.mult medici

Medicină

Ingaroneritropoietina
  • γ-interferon uman recombinant (Ingaron) are efecte antivirale și imunomodulatoare. Este o modalitate excelentă de a preveni complicațiile infecțioase. Medicamentul poate fi administrat intramuscular și subcutanat în doze prescrise de medicul curant. De obicei, se prescriu 500 UI pe zi și se folosește mult timp în cursuri de 5-15 injecții la intervale de 2 săptămâni.
  • eritropoietina- stimulează hematopoieza (substanță activă epoetina-αprovoacă o creștere a nivelului hemoglobină) rata de absorbție a fierului, o creștere a numărului de globule roșii și reticulocite. Pentru terapia de întreținere, este suficient până la 100 UI pe kilogram de greutate, intrați de 3 ori pe săptămână.
  • Vitamina D3 (colecalciferol) - un supliment alimentar care ajută la menținerea oaselor și a dinților sănătoși, se recomandă să luați 1 comprimat pe zi.

Proceduri și operațiuni

  • Transplant de măduvă osoasă sau Transplant alogen de hematopoietice cu celule stem.
  • Transfuzie de sânge pentru o soluție de urgență la problema anemiei.
  • osteotomie- intervenții chirurgicale care ajută la „corectarea” sau cel puțin la corectarea deformărilor scheletului, a craniului, la îmbunătățirea funcțiilor și capacităților musculo-scheletice.

Boala de marmură la copii

Scleroza canalului măduvei osoase și încălcarea proceselor hematopoietice duce la dezvoltarea unor astfel de patologii la copii:

  • anemie hipocromă (anemie);
  • compensatorie hepatomegalie (ficat marit);
  • splenomegalie(splina mărită patologic);
  • limfadenopatie (ganglioni limfatici măriți).

Poate să apară dezvoltarea timpurie a osteosclerozei. hidrocefalie.

Dieta pentru osteopetroza

Dieta pe fructe și legume

  • eficienţă: 3-4 kg în 7 zile
  • date: 3-7 zile
  • Cost produs: 1200-1300 freca. pe săptămână

Nutriția trebuie să fie completă, să includă integral toți și nutrienții necesari. Dieta ar trebui să fie bogată vitamine, prin urmare, meniul are o mulțime de legume proaspete, salate de fructe și sucuri cu fructe de pădure.

Pentru a preveni curgerea proceselor îmbunătățite de calcifiere și formare de oase, este necesar să se limiteze aportul de produse care conțin calciu.

Perspectivă

Deoarece strategia de tratament patogenetic nu a fost dezvoltată, nu este posibilă normalizarea proceselor de formare a oaselor, apare dizabilitatea treptată, putem încerca doar să facem față consecințelor și complicațiilor acestui proces. Cu toate acestea, tratamentul la timp al anemiei, deformările osoase vă permit să creați condiții favorabile de viață.

Pentru a preveni patologia la copil, părinții ar trebui să fie diagnosticați prenatal după 8 săptămâni de sarcină, mai ales dacă în arborele genealogic există persoane care suferă de această boală.

Lista surselor

  • Kumar V., Abbas A.K., Fausto N., Aster J.K. Bazele patologiei bolilor conform Robbins și Kotran Volumul 3. M .: Logosphere, 2016. - 1366 C.
  • Nedzved M.K., Callous E. D. Anatomie patologică. - Minsk: Școala Superioară, 2011. - 352 S.

Urmărește videoclipul: Prezentare dispozitiv radionic insanatosire mai performant ca biorezonta (Noiembrie 2019).

Posturi Populare

Categorie Boală, Articolul Următor

Căpșunele protejează împotriva bătrâneții și cancerului
Știri medicale

Căpșunele protejează împotriva bătrâneții și cancerului

Căpșuna nu este doar cea mai delicioasă boabă care apare în zorii verii, ci și un produs alimentar incredibil de sănătos. Recent, oamenii de știință au spus că este capabil să combată originea și dezvoltarea ulterioară a cancerului în corpul uman. Oamenii de știință din Spania și Italia au efectuat studii comune, al căror rezultat a fost concluzia că căpșunii sunt capabili să protejeze organismul uman de boli de cancer, precum și să încetinească procesul de îmbătrânire.
Citeşte Mai Mult
Interzicerea publicității medicamentelor
Știri medicale

Interzicerea publicității medicamentelor

Un proiect de lege care vizează interzicerea publicității oricăror produse farmaceutice este în prezent pregătit de Sergei Kalashnikov, președintele Comitetului de Sănătate pentru Duma de Stat. În opinia sa, un astfel de proiect de lege îi va împiedica pe ruși de la medicamente de sine. În prezent, legea permite publicitatea numai a medicamentelor care sunt vândute fără vânzare, iar acestea reprezintă jumătate din piața de vânzare cu amănuntul.
Citeşte Mai Mult
Mersul este la fel de bun ca alergatul
Știri medicale

Mersul este la fel de bun ca alergatul

Mersul regulat rapid vă ajută să combateți pierderea în greutate la fel de eficient ca jogging-ul obișnuit. În plus, mersul pe jos face posibilă reducerea riscului de hipertensiune arterială, diabet și colesterol în exces. Oamenii de știință au anunțat oficial aceste descoperiri, efectuând un studiu asupra datelor a 48 de mii de oameni.
Citeşte Mai Mult
Untul este bun pentru inimă.
Știri medicale

Untul este bun pentru inimă.

Înlocuirea untului, care este considerat unt neprofitabil, cu grăsimi vegetale, nu este un obicei atât de sănătos. Oamenii de știință susțin că, în ciuda scăderii colesterolului din sânge la înlocuirea untului cu ulei vegetal, acest lucru nu are un efect pozitiv asupra bolilor cardiovasculare.
Citeşte Mai Mult