Boală

Progeria

Informații generale

Progeria- Aceasta este o boală genetică, care este considerată una dintre cele mai rare, în întreaga istorie a omenirii, au fost înregistrate aproximativ 350 de cazuri. Cei mai faimoși oameni cu progeria sunt DJ Leon Botha și motivatorul Sam Burns. Progeria în Rusia nu este foarte frecventă - sunt înregistrate doar aproximativ 80 de cazuri.

Principala caracteristică a acestui defect genetic este îmbătrânirea prematură a organismului, care este însoțită de modificări semnificative ale pielii și organelor interne. Din greacă progeros se traduce prin „îmbătrânire prematură”.

Leon Bota

După cum indică Wikipedia, bolii i se atribuie codul ICD-10: E34.8 și se referă la alte afecțiuni endocrine specificate.

Patogenia

În centrul patogenezei copilului progeria se află o mutație bruscă a genei LMNA (în cazuri rare este congenitală), gena este responsabilă pentru codificarea lamininei A - proteine ​​încorporate în laminina nucleară și care dețin membrana nucleului celular. O lamină nucleară este o structură rigidă a unei rețele de fibrilă, conectată cu filamente de cromatină, participând la organizarea lor.

Încălcările acestor structuri duc la instabilitatea nucleelor ​​celulelor, întreruperea proceselor de reparație a ADN-ului, clonarea fibroblastelor, ceea ce determină îmbătrânirea întregului organism și declanșează astfel de procese clasice ca urmare a degradării codului celular, cum ar fi chelia și apariția, sistemul cardiovascular afectat, deficiența vizuală, generalizat osteoporoza, formarea cancerului.

Clasificare

Distingeți progeria copiilor - Sindromul Hutchinson Guildford si adult - Sindromul Werner.

Spre deosebire de copii, manifestați la vârsta de 5-8 luni, la adulți, complexul simptomatic al îmbătrânirii premature se dezvoltă la aproximativ 20-30 de ani, începând cu pubertatea. Corpul și fața încep să se schimbe ca în imaginea de mai jos (progeria - fotografie) cu o diferență de 33 de ani: dobândește trăsături ascuțite, nasul devine ca o pasăre, gura este îngustă, vocea este înaltă și răgușită, pielea este palidă, membrele sunt subțiri, nu există țesut subcutanat. În acest caz, apare atrofia musculară, formarea ulcere trofice, hipogonadism, progresia bolii glaucom, cataractă, ateroscleroza, chelie și griș, pierderea dinților, scăderea inteligenței.

Sindromul Werner, pacient de 15 și 48 de ani

Progeria: cauzele bolii

Boala este ereditară și se transmite într-un mod recesiv autosomal, prin urmare, cazuri izolate ale fraților și surorilor cu progeria se explică prin faptul că părinții erau rude destul de apropiate, de exemplu, veri și boala a fost rezultatul incestului. Cu toate acestea, alte cauze ale bolii sunt, de asemenea, numite, de exemplu:

  • insuficiență diencefal-hipofizară;
  • afectarea secundară a mai multor glande ale sistemului endocrin;
  • este rezultatul uneia dintre manifestările altor boli ereditare endocrine.

De asemenea, se presupune că sindromul Hutchinson-Guildford apare ca urmare a sporadicului - mutații bruște în spermă sau ovul înainte de concepție.

Simptome

Ca și sindromul de îmbătrânire prematură, boala progeria implică diferite sisteme și organe în procesul patogenetic:

  • Modificări ale pielii și părului: pielea uscată, încrețită (pergament), părul cenușiu rar, lipsa sprâncenelor și genelor, subțierea și fragilitatea plăcilor de unghii.
  • Modificări ale craniului: disproporționat față de corp, un cap mare, o față mascată, cu nasul agățat, urechi proeminente, ochi exoftalmici, dinți lipsiți sau erupe târziu.
  • Modificări ale sistemului musculo-scheletic: mușchi slab dezvoltați, statură scurtă, membre subțiri, osteoporoza, o senzație constantă de rigiditate, nu există grăsimi subcutanate ca urmare a pierderii rapide în greutate și a cascadoriilor.
  • Sistemul reproducător: subdezvoltat ca urmare a hipoplaziei genitale, nu există caracteristici sexuale secundare.
  • Cele mai semnificative și periculoase simptome apar din sistemul cardiovascular: se dezvoltă generalizat. aterosclerozaducând la tromboza arterei coronare și infarct miocardic.
  • Tulburări neurologice: scăderea inteligenței.
  • Altele: scleroza și afectarea funcționării creierului, ficatului, rinichilor, organelor endocrine, ca urmare a depunerii substanțelor asemănătoare grăsimilor.

Teste și diagnostice

Datorită activității fondurilor de cercetare pentru studierea progeriei, astăzi este posibilă identificarea mutațiilor genice cu programe de testare diagnostică și ajutarea pacienților în fazele anterioare ale dezvoltării bolii.

Pentru a afla dacă un copil are anomalii genetice, este suficient să vizitați un medic calificat, care va studia aspectul, istoricul și îl va trimite la un test de sânge care identifică defectele genetice.

Tratament

Ajutorul pentru persoanele predispuse la îmbătrânirea prematură trebuie să fie cuprinzător, inclusiv tratamentul simptomatic, precum și:

  • îngrijire continuă;
  • îngrijire cardiologică;
  • nutriție specială;
  • terapie fizică.

Oamenii de știință au sugerat că inhibitori transferaze farnesilice (FTI), care ajută în lupta împotriva cancerului, sunt de asemenea capabili să inverseze formarea de anomalii structurale.

Terapia cu medicamente convenționale include luarea:

  • aspirină - în doze mici, acidul acetilsalicilic ajută la „subțiarea” sângelui și la prevenirea atacurilor de inimă și accidente vasculare cerebrale.
  • Hormoni de creștere - terapia de înlocuire a hormonilor ajută la rezolvarea problemei cascadoriei și stimulează procesele de creștere în greutate.

Proceduri și operațiuni

  • Îngrijirea dentară pentru formarea unei dentiții normale.
  • Terapia ocupațională și activitatea fizică pentru a reduce viteza de formare a rigidității articulare.
  • Cu ateroscleroza generalizată, intervențiile chirurgicale pot fi necesare - altoire coronariană ocolire altoire sau stentareapentru a reduce riscul de atac de cord.

Progeria copiilor

Progeria copiilor începe brusc la 5-8 luni sau mai puțin adesea la 3-4 ani și se manifestă sub forma unei încetiniri puternice a ritmului de dezvoltare fizică.

Cu un diagnostic letal atât de groaznic, este foarte important să identificăm boala în stadiile incipiente, când încă nu au apărut procese ireversibile în organism. În ciuda faptului că medicamentul nu a fost încă inventat, este foarte important ca copilul să primească un tratament simptomatic în timp util, să-și construiască corect regimul și alimentația, ținând cont de caracteristicile organismului.

Dieta Progeria

Dieta anti-îmbătrânire anti-îmbătrânire

  • eficienţă: fara date
  • date: mereu
  • Cost produs: 1600-1700 freca. pe săptămână

Nutriția pentru a preveni îmbătrânirea prematură trebuie să fie limitată de calorii și de înaltă calitate. În plus față de această dietă ar trebui să fie:

  • bogat în antioxidanți și include vitaminele C, E, rutina etc .;
  • cu măsuri regulate de enterosorbție pentru neutralizarea substanțelor toxice, de exemplu, carbon activat;
  • produsele din lapte acru ar trebui să fie prezente în dietă în fiecare zi;
  • trebuie să limitați consumul de carne roșie prăjită, alcool, zahăr alb și produse făinoase.

Perspectivă

Este considerată extrem de defavorabilă, deoarece încă nu a fost elaborată o strategie de tratament unificată, iar speranța de viață nu depășește 27 de ani, în medie 13 ani. Cauzele decesului sunt cel mai adesea epuizarea, infarctul miocardic, neoplasmele maligne, bolile intercurente - s-au alăturat accidental și complicând cursul progeriei în sine. Persoanele cu progeria adultă trăiesc de obicei până la 40-50 de ani.

Lista surselor

  • Kozlova S. I., Demikova N. S., Semanova E. și colab. Sindroame ereditare și consiliere genetică medicală, 1996. - 242 p.
  • Wismont F.I., Leonova E.V., Chanturia A.V. Fiziopatologie generală. - Minsk: Ab. școală, 2011 .-- 91 s.

Urmărește videoclipul: Progeria clinical trial at Boston Children's Hospital (Noiembrie 2019).

Posturi Populare

Categorie Boală, Articolul Următor

Vitamina B9 (acid folic)
Cartea de referință

Vitamina B9 (acid folic)

Vitamina B9 (acid folic) este o vitamină a cărei funcție principală este menținerea sănătății sistemului imunitar și circulator. Acidul folic, împreună cu derivații săi, este combinat într-un grup comun numit folacin. Deficitul de acid folic provoacă dezvoltarea tumorilor, probleme cu măduva osoasă, care suferă semnificativ de lipsa de vitamine.
Citeşte Mai Mult
Prim ajutor pentru intoxicații cu monoxid de carbon
Cartea de referință

Prim ajutor pentru intoxicații cu monoxid de carbon

Informații generale Dacă s-a produs intoxicația cu monoxid de carbon, atunci vorbim despre o stare patologică gravă. Se dezvoltă dacă o anumită concentrație de monoxid de carbon intră în organism. Această afecțiune este periculoasă pentru sănătate și viață, iar dacă nu contactați un specialist în timp util, puteți muri de monoxid de carbon.
Citeşte Mai Mult
Lunar după naștere
Cartea de referință

Lunar după naștere

După un test atât de dificil pentru corpul unei femei precum nașterea unui copil, este necesară o anumită perioadă de timp pentru a relua funcționarea normală a tuturor organelor și sistemelor care au suferit modificări în timpul sarcinii. În majoritatea cazurilor, această restructurare durează aproximativ 6-8 săptămâni.
Citeşte Mai Mult