Boală

Miopatie (distrofie musculară)

Informații generale

Ce este asta miopatiesimptome care îl caracterizează? Miopatiile (distrofiile musculare) sunt numele generalizat pentru o serie de distrofii musculare primare determinate și dobândite genetic, care se bazează pe tulburări de natură diferită în structura țesutului muscular și metabolismceea ce duce la o scădere progresivă a masei musculare, o scădere a forței musculare și o limitare a activității motorii (așa-numitele sindrom miopatic).

Semnele tipice de miopatie includ: atrofie musculară (subțierea fibrelor musculare și înlocuirea lor parțială cu țesutul adipos), slăbiciune musculară puternic progresivă, scăderea tonusului muscular și a reflexelor de tendon. Miopatiile pot fi transmise la naștere prin tipuri dominante, autosomale recesive și legate de sex. La baza mecanismului de dezvoltare a miopatiei se află modificările proceselor metabolice în celulele musculare, sinteza afectată acizi nucleici, predominanța exprimată a procesului de descompunere a proteinelor țesutului muscular peste sinteza alterată a acestora.

Prevalența distrofiilor musculare de forme autosomice recesive și autosomale dominante în populația umană variază de la 0,9 la 32,6 cazuri / 100 mii din populație. După cum am menționat deja, miopatiile sunt reprezentate de grupuri diverse de boli ale țesuturilor musculare, ale căror manifestări clinice se bazează pe sindromul miopatic. O scurtă descriere a unora dintre ele este prezentată mai jos.

Miopatie congenitala

Acesta include o gamă largă de boli determinate genetic, care diferă în timpul manifestării simptomelor clinice, localizarea preferențială a atrofiei musculare, rata creșterii și natura răspândirii modificărilor patologice și tipul de moștenire. Cel mai sever grup al acestor boli sunt ereditare distrofii musculare progresive (PMD), care în multe cazuri sunt cauza dizabilității precoce și sunt fatale.

Distrofie musculară progresivă. Acest grup de boli se caracterizează prin afectarea anumitor mușchi, cu conservarea altor mușchi din apropiere. Cel mai frecvent Boala Duchenne și progresiv congenital Miopatie Beckermanifestându-se atât la copii cât și la tinerețe Miopatia Erba Roth sub diferite forme (miopatia Erba-Roth este moștenită într-o manieră recesivă autosomală).

Distrofia musculară Duchenne și Miodistrofie Becker. Se bazează pe aberații asociate cu cromozomul X (distrofii cu deficiențe de distrofină). Doar băieții sunt bolnavi, deoarece boala este moștenită legată de cromozomul de sex (X). Boala se transmite prin linia maternă. Frecvența miopatiei progresive a lui Duchenne variază de la 9,7 până la 31,0 cazuri la 100 000 de băieți nou-născuți.

eliberarea de enzime depistate deja în perioada neonatală, însă, simptomele clinice încep să se manifeste la vârsta de 2-4 ani. Astfel de copii încep să meargă târziu, adesea cad când încearcă să alerge, le este greu să sară, din cauza slăbiciunii mușchilor proximali, cu greu urcă scări, scări sau pe un podea înclinată, din cauza contracturii tendoanelor piciorului pe care le umblă pe degetele de la picioare. psevdogipertrofiya mușchii gambei

Unii copii experimentează o scădere a inteligenței. Procesul ia treptat o direcție ascendentă. Un copil bolnav folosește tehnicile „miopate” caracteristice pentru a se ridica de pe podea. Până la 8-10 ani cifoscolioze și hiperlordoză, mersul este rupt grosolan Se dezvoltă cardiomiopatie. De regulă, până la vârsta de 14-15 ani, astfel de copii sunt imobilizați și până la vârsta de 17-20 de ani mor din cauza slăbiciunii mușchilor respiratori ai toracelui sau insuficienței cardiace.

mușchi Distrofie Becker este o formă actuală mai benignă de miodistrofie. Miopatia Becker începe să se manifeste la vârsta de 5-15 ani. Este caracteristică slăbiciunea pronunțată a picioarelor și a mușchilor proximali ai brâului pelvin. Se observă o schimbare în mers, apar dificultăți marcate la urcarea scărilor / ridicarea de pe scaun, se dezvoltă și psevdogipertrofiya mușchii gambei

Apoi, miopatia la copii se răspândește la mușchii brâului de umăr și brațele proximale. Incapacitatea apare numai pe fondul leziunilor sau al bolilor concomitente dezvoltate.

Miopatiile ereditare includ: miopatie metabolică și miopatii mitocondriale. De regulă, miopatia metabolică are un curs mai blând. Aceasta miopatie, care progresează relativ lent, se caracterizează printr-un debut precoce (de obicei de la naștere) și un complex simptomatic caracteristic (cunoscut sub numele de sindromul "copilului letargic"). Sindromul se manifestă ca hipotensiune musculară, incontinență a capului, rezistență musculară slabă, mobilitate crescută a articulațiilor și retardare a dezvoltării motorii. Slăbiciunea musculară este prezentă de la naștere. Copiii încep să țină capul cu întârziere, nu pot sta cu spatele drept, se rostogolesc și se așează singuri.

Curbura spinării se dezvoltă ulterior (cifoscolioze). Miopatie mitocondrială și encephalomyopathies - un set de boli bazate pe defecte genetice în mitocondrii (organele celulare implicate în respirația țesuturilor). Țesutul muscular al mușchilor scheletici și al altor organe sunt implicați în procesul patologic. Prin urmare, miopatia mitocondrială se caracterizează prin multiple organisme sub formă de episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral, convulsii epileptice, tulburări de conducere cardiacă, pierderi de auz senzorială și alte simptome. Diverse afecțiuni pot fi, de asemenea, cauza leziunilor musculare congenitale sub formă de miopatii / boli multisistemice. metabolism (metabolismul lipidelor și glicogenului).

Miopatii dobândite

Miopatiile dobândite se pot dezvolta pe fondul intoxicațiilor cronice (alcoolism, abuz de substanțe, dependentariscuri profesionale), tulburări endocrine (Boala Itsenko-Cushing, hiperparatiroidism), deficiențe de vitamine și sindrom de malabsorbțieboli cronice severe (insuficiență cardiacă / renală, BPOC, boli ale ficatului), procese tumorale. Există mai multe grupuri:

  • Miopatiile inflamatorii sunt un grup de miopatii dobândite eterogen. Este reprezentat de boli cum ar fi dermatomiozita, polimiozita și „miozita cu incluziuni”. Incidența variază între 0,2-0,8 / 100 000 din populație, în timp ce ratele de incidență la femei depășesc incidența în rândul bărbaților de aproape 2 ori. Polimiozita / dermatomiozita se manifestă prin atrofie și slăbiciune musculară simetrică, însoțită de mialgie. Dacă nu este tratat, există un risc ridicat de a dezvolta o încălcare a actului de înghițire, slăbiciune severă a mușchilor gâtului și a mușchilor respiratori. Dezvoltarea acută este tipică pentru dermatomiozită (în câteva săptămâni), iar pentru polimiozită - de la 3-4 săptămâni la câteva luni, nu apare la copii, ci apare la adulți după vârsta de 20 de ani. Invers, miozita cu incluziuni se dezvoltă treptat la vârsta de peste 50 de ani. Principalul semn clinic este instabilitatea articulațiilor genunchiului, atrofia și slăbiciunea mușchilor coapsei, ceea ce duce la căderi frecvente.
  • Miopatii endocrine - datorate leziunilor musculare secundare cauzate de funcționarea afectată a glandelor endocrine. Astfel de miopatii includ: miopatie hipertiroidă / hipotiroidie, miopatie steroidică. Miopatia tiroidiană se dezvoltă pe fondul acut tireotoxicoză și se manifestă ca pierdere în greutate severă, tremor hiperhidroză, tahicardie, anxietate, lacrimă, tulburări bulbare, creșterea rapidă a slăbiciunii musculare. Miopatia cu hipotiroidismul se caracterizează prin hipertrofia mușchilor scheletici, precum și a mușchilor cardiaci. Pufulitatea feței este caracteristică, umflătură, bradicardie, somnolențăse remarcă pielea uscată, amețirea fragilă a părului și a unghiilor, crampele musculare ale viței și rigiditatea.
  • Miopatie steroidică se dezvoltă pe fundalul terapiei cu corticosteroizi pe termen lung în doze mari (în special, corticosteroizi fluorinați - dexametazona) și se manifestă sub formă de slăbiciune progresivă în grupele musculare proximale, este o cauză frecventă a dezvoltării tulburărilor de mers.
  • Miopatie toxică - dezvoltați sub influența substanțelor toxice (alcoolice, medicamentoase, narcotice) pe corp. Miopatia acută alcoolică, de regulă, se dezvoltă cu binges frecvente prelungite la persoanele care abuzează de alcool timp de 15-25 de ani. Simptomele se dezvoltă lent și se manifestă prin slăbiciune musculară pronunțată, tulburări bulbare, mialgie, imobilitate facială, atrofie musculară.
    Trebuie menționat că, în general, simptomele și tratamentul miopatiei variază semnificativ, deci o abordare individuală a pacienților este extrem de importantă.

Patogenia

În centrul dezvoltării miopatiilor progresive congenitale - mutații ale cromozomului X uman din genă DMDcodificând o proteină de distrofină, care este o componentă structurală a țesutului muscular, cu localizare în membrana fibrelor musculare scheletice și a celulelor mușchiului cardiac (cardiomiocite).

distrofina - Cea mai importantă componentă implicată în formarea unei legături stabile între matricea extracelulară și citoscheletul fibrelor musculare. În absența / defectul distrofinei, fibrele musculare devin fragile, ceea ce provoacă ruperea și creșterea permeabilității membranei cu contracția musculară și, în consecință, eliberarea enzimelor solubile din celule (creatina kinaza) în schimbul ionilor de calciu, care contribuie la activarea enzimei fosfolipază și determină o creștere suplimentară a permeabilității membranei. O creștere a stadiului timpuriu al bolii, nivelul speciilor de oxigen reactiv contribuie, de asemenea, la peroxidarea lipidelor și la deteriorarea ulterioară a membranelor celulelor musculare, la deschiderea canalelor ionice.

Modificările patomorfologice apar mai ales la nivelul mușchilor și se exprimă prin atrofierea fibrelor musculare individuale. În același timp, miofibrilele pierd segmentarea transversală și adesea se prăbușesc complet. Nucleii celulelor musculare devin mai mari și apar diverse tipuri de incluziuni. În locul fibrelor musculare atrofiate, țesutul conjunctiv / adipos crește intens. Modificările marcate apar în vasele mușchilor, în care există o tendință accentuată de îngustare și formarea de cheaguri de sânge. Fibrele nervoase rămân relativ intacte.

Clasificare

Următoarele forme de miodistorofie se disting (abreviate):

Distrofie musculară progresivă

Distrofia musculară legată de X:

  • Miodistrofia lui Duchenne și Becker.
  • Miodistrofia Emery-Dreyfus.
  • Distrofinopatie cu sindrom Turner la fete.
  • Modod miodistrofie.
  • Sindromul umăr-umăr cu demență.
  • Miodistrofia pelvino-femurală a Leiden-Moebius.
  • Miodistrofia Rottauf-Beyer-Mortier.

Distrofie musculară autosomală

  • Miodistrofia faco-scapulo-brahială a Landusi-Dejerine.
  • Miodistrofia centurii finale a Erba-Roth.
  • Miodistrofia scapuloperoneală a lui Davidenkov.
  • Miodistrofia lui Betlem.
  • Miodistrofie oculofaringiană.
  • Miodistrofie oculară.
  • Miodistrofie distală.

Miodistrofie congenitală

  • Miodistrofie congenitală cu afectarea ochilor și a creierului.
  • Miodistrofie congenitală cu leucodistrofie.
  • Miodistrofie cerebrooculară.

Miopatii structurale congenitale (grup de boli)

Miopatii inflamatorii:

  • polimiozita.
  • Miozita infecțioasă acută.
  • dermatomiozita.
  • Miopatie vacuolă legată de X.
  • Miozită cu incluziuni ale Taurului.
  • Miozita granulomatoasă.

Cauzele miopatiei

Principala cauză a bolii distrofiei musculare congenitale sunt defectele (mutațiile) determinate genetic în diverse gene, ceea ce determină disfuncții ale mitocondriilor și canalelor ionice ale miofibrilelor, sinteza proteinelor / enzimelor implicate în reglarea metabolismului țesutului muscular, ceea ce duce la deteriorarea structurii fibrelor musculare (atrofie și pareze musculare), proliferarea țesutului conjunctiv și (degenerarea grasă a fibrelor musculare), infiltrarea limfocitelor. Moștenirea unei boli (gena defectă) poate apărea dominant, recesiv și este legată de podea (cromozomul X). Declanșatoarele care declanșează procesul patologic joacă adesea factori externi / interni - boli infecțioase (infecții respiratorii acute acute, amigdalite cronice, salmoneloză, pneumonie bacteriană, pielonefrită etc.), stres fizic, leziuni severe, intoxicații de diverse origini, distrofie nutrițională.

Cauzele principale ale miopatiilor dobândite sunt cel mai adesea afecțiuni endocrine (boala Itsenko-Cushing, hiperparatiroidism, hiperaldosteronism), procese tumorale, intoxicații cronice (riscuri profesionale, abuz de substanțe, alcoolism cronic, dependență de droguri), deficiențe de vitamine, malabsorbție, boli cronice severe, boli renale cronice insuficiență hepatică / cardiacă cronică.

Simptomele miopatiei

Simptomele distrofiei musculare sunt determinate de forma bolii, de rata de progresie a procesului patologic și de caracteristicile individuale ale organismului. Simptomele caracteristice și comune ale celor mai multe distrofii musculare progresive sunt slăbiciunea musculară severă și atrofia musculară, manifestată în diferite perioade de vârstă, dar mai des în copilărie / adolescență.

Astfel de copii se caracterizează prin debutul târziu al mersului independent, mersului incomod, oboseală, dificultăți de urcare a scărilor, căderi frecvente și călătorii în timpul alergării. Treptat, tulburările motorii progresează și se dezvoltă o plimbare caracteristică a raței. Cu deteriorarea mușchilor extremităților inferioare și a brâului pelvin, trecerea copilului de la orizontală la verticală este dificilă; atunci când este implicat în procesul de grupare a musculaturii distale a picioarelor, se dezvoltă un mers cocoș. De regulă, prezența unor astfel de simptome și creșterea acestuia permit diagnosticarea miodistrofiei deja în stadiile incipiente. La astfel de copii, examinarea în stadiile incipiente ale bolii relevă atrofia musculară locală, care, pe măsură ce boala progresează, dobândește un caracter generalizat.

Mușchii atrofiați la palpare sunt subțiri, subțiri, cu toate acestea, cu unele forme ale bolii (miopatie Duchenne), se detectează pseudo-hipertrofie (înlocuirea mușchilor atrofiați cu țesut conjunctiv / țesut gras). Procesul miodistrofiei este însoțit de miosklerozom, deteriorarea țesutului conjunctiv, dezvoltarea retracturilor tendino-ligamentare, scurtarea tendonului calcaneal, limitarea gamei de mișcare a articulațiilor și chiar a contracturilor. În paralel cu dezvoltarea atrofiei musculare, reflexele de tendon (genunchi) sunt clar reduse.

Atunci când mușchii brâului de umăr sunt implicați în proces, apar restricții la mișcările articulațiilor umărului. Acești pacienți nu sunt capabili să ridice brațele deasupra nivelului orizontal, în timp ce intervalul de mișcare al articulațiilor cotului / încheieturii și a forței musculare rămân intacte o perioadă lungă de timp.

Se dezvoltă simptome, cum ar fi simptomul unei „brâu liber de umăr” (când ridică pacientul de sub axilă, capul său cade în umeri); simptom de "scapula pterygoid" (scapula din spatele corpului). Atunci când mușchii planșei pelvine sunt afectate la nivelul pelvisului, pacientul are dificultăți să se ridice din poziția stând / urcând o scară. În acest caz, pacientul se ajută pe sine, bazându-se pe obiecte străine sau urcă o scară "(în mai multe etape).

Natura mersului se schimbă: devine balansant / copleșitor (mersul în rață). Slăbiciunea mușchilor lungi ai spatelui încalcă semnificativ postura, ceea ce duce la proeminența abdomenului / curburii coloanei vertebrale. Odată cu atrofierea mușchilor oblici ai abdomenului, se dezvoltă o talie „aspen”. În stadiul tulburărilor severe (lipsa mișcării datorate atrofiei musculare), se pot forma contracturi (imposibilitatea mișcării în articulații sau rigiditate).

De regulă, atrofierea mușchilor picioarelor și picioarelor este însoțită de slăbiciunea lor, care formează un fel de mers „cocoș” (pacienții sunt nevoiți să-și ridice luciul ridicat). Cu atrofia și slăbiciunea mușchilor feței (forma umărului-față de Landusi-Dejerine), se dezvoltă un simptom al „frunții lustruite” (lipsa ridurilor de pe frunte), în unele cazuri se remarcă hipomimia - pacienții nu sunt capabili să-și scoată obrajii, să-și strângă ochii și să-și strângă buzele într-un tub. La înlocuirea mușchilor buzelor cu țesut conjunctiv / gras, buzele se îngroașă semnificativ.

Cu leziuni ale mușchilor oculari externi (distrofie musculară oftalmoplegică), miopatie oculară. Principalele simptome ale miopatiei oculare: ptoză și limitarea gamei de mișcare a globilor oculari până la imobilitatea completă a acestora. Când mușchiul gâtului și laringelui sunt implicați în proces, se dezvoltă răgușeala vocii și actul înghițirii suferă. Pe fondul miopatiei metabolice se poate dezvolta rabdomioliză netraumatică odată cu dezvoltarea acută insuficiență renală.

Rabdomioliza apare pe fondul unei leziuni masive de fibre musculare striate, care este însoțită de apariția liberă mioglobulina. Simptomele rabdomiolizei depind de masivitatea mioglobinuriei și de gradul de perturbare asociat cu aceasta. Simptomele tipice ale rabdomiolizei sunt pacienții care raportează slăbiciune generală, slăbiciune musculară severă, dureri musculare, greață și greutate inferioară a spatelui. Rabdomioliza poate fi însoțită anuriei, urina devine maro închis. În viitor, apar simptomele insuficienței renale acute.

Miopatia congenitală la copii este foarte des însoțită de o funcție de ventilație afectată a plămânilor, care în cele mai multe cazuri sunt cauzate de cauze extrapulmonare (patologia sistemului musculo-scheletic - deformarea coloanei vertebrale, trunchiului). Patologia cardiacă concomitentă (cardiopatie, distrofie miocardică) contribuie la tulburări circulatorii în cercul mic, care afectează microcirculația pulmonară și duce treptat la dezvoltarea unei insuficiențe respiratorii cronice orale / latente.

Marea majoritate a formelor de distrofie musculară progresivă nu sunt însoțite de o scădere a inteligenței, apar tulburări emoționale mai puțin pronunțate (izolarea, iritabilitatea crescută, depresia stării de spirit). În general, pacienții sunt critici pentru defectele lor și majoritatea studiază cu succes la instituțiile școlare.

Cu miopatii progresive, o parte semnificativă a manifestărilor clinice este constituită de manifestări ortopedice, printre care predomină în clinică deformări ale coloanei vertebrale, ale trunchiului și ale extremităților; luxații / subluxații ale articulațiilor șoldului, deformarea picioarelor, instabilitatea rotulei, hipermobilitatea articulațiilor, retrageri ale tendoanelor, contracturi ale mușchilor și articulațiilor.

Caracteristici clinice ale unor forme de miopatii

Boala Duchenne

Distrofia musculară Duchenne pe Wikipedia este definită ca cea mai severă și comună formă de miopatie progresivă. Caracteristicile sale sunt manifestarea precoce (la vârsta de 2-3 ani) și dezvoltarea rapidă a slăbiciunii mușchilor proximali la începutul membrelor inferioare și ulterior.

Copiii bolnavi, de obicei, cu vata, pe degete, au un pronunțat lordoză. Le este greu să se ridice de pe podea, să sară, să alerge, să urce scările. Sunt caracteristice căderile frecvente cu fracturi ale brațelor sau picioarelor (la aproape 20% dintre copiii bolnavi). O evoluție caracteristică stabilă a slăbiciunii, aproape toate copiii se dezvoltă scolioză, contracturi de flexie a membrelor și pseudohipertrofie semnificativă (înlocuirea grupurilor musculare individuale cu țesutul adipos / conjunctiv).

Caracteristică specifică Distrofie Duchenne este implicarea în procesul patologic al mușchiului cardiac (în 90% din cazuri) cu dezvoltarea cardiomiopatie dilatatăînsoțită de tulburări de conducere mai rar fibrilație.

O altă caracteristică este demența ușoară non-progresivă, care afectează abilitățile verbale și determină tulburări neurobehaviorale (tulburare de hiperactivitate și deficit de atenție, tulburări ale spectrului de autism, abateri ale funcțiilor cognitive etc.), ceea ce complică procesul de învățare a unui copil. Majoritatea copiilor sunt legați de scaun cu rotile și mor din cauza complicațiilor până la 20 de ani.

Miodistrofia progresivă a lui Becker

Grupuri musculare implicate în miodistrofia Becker

Conform simptomelor clinice, seamănă în mare parte cu forma de Duchenne, cu toate acestea, se desfășoară mai bine. Acest congenital se manifestă mai târziu, la vârsta de 10-15 ani, este ușor, pacienții rămân muncind o perioadă lungă, la 20-30 de ani, uneori chiar mai târziu pot merge pe jos.

Fertilitatea nu suferă, astfel încât uneori boala poate fi depistată în 2-3 generații („efect bunic”) - un bolnav trece boala prin fiica sa la nepotul său. Boala progresează lent. Reacția tendonului lui Ahile este mai puțin pronunțată. Afecțiunile cardiovasculare sunt absente sau ușoare (cardialgia, blocarea blocului de ramură a pachetului). Informații salvate.

Forma umăr-facială a miopatiei Landusi-Dejerine

Se manifestă la vârsta de 10-20 de ani. Atrofia și slăbiciunea musculară sunt localizate în mușchii feței feței, umerilor și omoplaților. Fața devine hipomimică (buze groase, răsucite, o frunte „lustruită”, un zâmbet „transversal”). Atrofiile mușchilor umărului și ale trapezului provoacă apariția unor simptome specifice (scapula „în formă de pterygo”, simptom al umerilor liberi, scolioză, aplatizarea pieptului). Tonusul muscular este redus în primele etape ale bolii, în principal în grupele musculare proximale. Boala progresează încet, performanța rămâne mult timp.

Miopatie oculofaringiana

Deteriorarea caracteristică a mușchilor oculomotori cu o slăbiciune musculară severă a faringelui / limbii. O caracteristică este debutul tardiv (în 40-60 de ani). Se manifestă inițial prin ptoză bilaterală cu dezvoltarea ulterioară a tulburării de deglutiție.

Teste și diagnostice

Diagnosticul de distrofie musculară se realizează pe baza:

  • Manifestări clinice caracteristice.
  • Date de diagnostic ADN (prezența mutațiilor în gene).
  • Date de biopsie a unui lambou neuromuscular (identificarea modificărilor distrofice caracteristice ale țesutului muscular).
  • Indicatorul în plasma sanguină a creatinei fosfocinazei (CPK) este o creștere semnificativă.
  • Imagistica prin rezonanta magnetica a muschilor (prezenta tesutului conjunctiv / degenerare grasa a muschilor).

Diagnosticul diferențial se realizează cu boli neuromusculare cu o geneză diferită (atrofii neuronale, spinale, leziuni traumatice ale mușchilor / nervilor, boli ereditare cauzate de deteriorarea neuronilor motori ai măduvei spinării, boli musculare inflamatorii).

Tratamentul miopatiei

Până în prezent, nu există un tratament specific pentru distrofia musculară. Sarcina principală este de a maximiza prelungirea perioadei active în care pacientul se poate mișca independent, deoarece în poziția supină pacientul se dezvoltă rapid scolioză, contracturi, detresă respiratorie. Complexul de tratament include terapie medicamentoasă, masaj, exerciții terapeutice și măsuri ortopedice. La baza terapiei medicamentoase este tratamentul simptomatic, care are drept scop încetinirea progresiei miopatiilor, menținerea funcționării organelor și a sistemelor vitale ale organismului.

Glucocorticoizii sunt folosiți pentru a încetini evoluția proceselor distrofice (prednisolon în tablete de 5 mg, în doză de 0,75 mg / kg / zi, în cursuri de 2 luni și cu întreruperi de 2-3 luni; oxazolonă (Deflazacort) este preferat de pacienții cu tendință de obezitate).

În cazul unei gravități ușoare, moderate-ușoare a bolii și a unei compensări persistente, se recomandă prescrierea medicamentelor cu efect pronunțat „metabolic”, menit să mențină / normalizeze metabolismul și să îmbunătățească procesele „energetice” din cardiomiocite și miocite intacte - Elkar (L-carnitină) ATF lung, metionină, cytoflavin, retabolil, Tiotsetam, piracetam, Cardonat, mildronat, magnerot, riboksin, vitamina e, A, Acidul nicotinic (cursuri de 1-2 medicamente de 2-3 ori pe an). Cu durere severă și senzație de „strângere” a mușchilor extremităților inferioare, un efect bun Citrulline Malate, care, care posedă proprietăți metabolice, promovează „utilizarea” acidului lactic.

În stadiul subcompensării pentru forme benigne, în stadiul compensării pentru formele progresive rapid de PMD (Duchenne, Erba-Rota) în primele etape ale procesului patologic, se prescrie soluție de clorură de carnitinăcu proprietăți metabolice, cardiotrofice, neurotrofice și antioxidante pronunțate împreună cu Acid ascorbic și kokarboksilazu pe fondul administrării orale metionină și / m introducere Clorhidrat de piridoxină (3-4 cursuri pe an nr. 10). Cu aceleași forme, medicamentele antihomotoxice sunt prescrise - MV preductală (Trimetazidină), precum și medicamente neurotrofice (Traumeel, Cerebrum compositum).

În stadiul unui tablou clinic pronunțat cu Miodistrofie Duchenne imunoglobulina umană este prescrisă în doză de 5,0-7,0 ml / kg per perfuzie. Utilizarea imunoglobulinei determină o creștere a forței și crește toleranța la activitatea fizică. Pentru stimularea proceselor de regenerare tisulară, se prescrie o soluție aktovegina. Terapia metabolică se realizează cu scopul de a îmbunătăți metabolismul țesutului osos, mușchii scheletici, celulele miocardului, ficatul, normalizarea metabolismului grăsimilor (vitaminele B - ciancobalamină și Clorura de tiaminapreparate de calciu vitamina D3, L-carnitină). Medicamentele anticolinesterază cu acțiune îndelungată sunt de asemenea utilizate pe scară largă (Nivalin, neuromidin, neostigmină metilsulfat, oksazil, galantamina).

În prezența deficienței cognitive (cu Duchenne PMD) împreună cu medicamentele nootrope utilizate în mod tradițional (Lutset, ceroma, Tiotsetam etc.) numirea efectivă Semaxalternând cu luarea Kogituma și Tseraksona.

Tratamentul manifestărilor ortopedice

Cu simptomele inițiale ale contracturilor, retragerea tendonului, se realizează un masaj blând (ușor) folosind farmacopunctura cu Traumeel C și unguente trofice, normalizând articulațiile trofice; fixarea membrului în poziția corectării deja obținute a contracturii articulare, precum și fixarea membrelor noaptea în poziția fiziologică. Pentru a adapta mișcarea pacientului, tălpi și încălțăminte ortopedice, se utilizează patella.

Pentru a consolida / menține corsetul muscular, farmacopunctura paravertebrală cu aktoveginom, neuromidin, Cerebrolysin, cortexin, ciancobalamină. În stadiul subcompensării în momente cu sarcină mare pe coloana vertebrală (mers, șezut etc.), sunt prezentate 2-4 ore de purtare a reclinatoarelor, corsete, iar cu o decompensare severă, se arată o purtare constantă de corsete. Odată cu dezvoltarea osteoporozei, medicamentele care conțin calciu sunt prescrise (Calcemin Advance).

Terapia formelor de miopatie dobândite

Ea constă în tratarea bolii de bază: detoxifierea organismului și eliminarea efectelor toxice, oprirea procesului de infecție, corectarea afecțiunilor / bolilor endocrine, transferul formei cronice a bolii în stadiul remisiunii stabile etc.

O mare importanță în tratamentul bolii este starea de spirit psihologică a părinților și a copilului. Pentru a face acest lucru, este recomandat ca părinții să treacă de familie, iar copilul - un curs individual de psihoterapie. Este important ca părinții să nu se concentreze asupra problemei lor, ci să comunice activ cu familiile cu o problemă similară, ce se poate face prin resursele de internet (forum pentru miopatie sau portalul miopatiei) și, de asemenea, să monitorizeze în mod constant noi informații despre metode de tratament promițătoare și noutăți în acest domeniu al medicamentului informațional. resursa „miopatie ru”.

Medicii

Specializare: Neurolog / Pediatru / Terapeut / Cardiolog / Genetician

Gavryushina Vera Nikolaevna

2 recenzii1 000 rub.

Luzanova Ekaterina Igorevna

2 recenzii850 rub.

Truzyan (Neofitova) Marina Sergeevna

fara recenzii1000 rub.multi medici

Medicină

prednisolon piracetam metionină Kolekaltsiferol Lutset riboksin ciancobalamină
  • Glucocorticoizi (prednisolon, deflazacort).
  • Medicamente cu efect "metabolic" (Elkar, ATF lung, metionină, cytoflavin, retabolil, Tiotsetam, piracetam, Cardonat, mildronat, magnerot, riboksin, vitamina e, A, Acidul nicotinic, Citrulina Malate).
  • Preparate de calciu (Calcemin Advance).
  • Anticolinesterază medicamente (Nivalin, neuromidin, neostigmină metilsulfat, oksazil, galantamina).
  • Medicamente nootrope (Lutset, ceroma, Tiotsetam, semaks, Kognitum).

Proceduri și operațiuni

Se folosesc diferite metode de fizioterapie: aplicații de parafină / nămol, electrostimulare musculară, ecografie, electroforeză (cu neuromidină, neostigmină, proserină, acid nicotinic), ionfoforeză cu calciu, masaj ușor, terapie pentru exerciții fizice. O importanță deosebită este acordată exercițiilor terapeutice obișnuite, incluzând mișcări pasive și active în diferite poziții și în toate articulațiile: mișcări active, se recomandă efectuarea în mod izometric. Cu toate acestea, este necesar să vă avertizați împotriva încărcărilor excesive și în special a exercițiilor însoțite de suprasolicitare musculară. De mare importanță sunt exercițiile de respirație (mai ales atunci când pacientul este imobilizat).

Conform indicațiilor, operațiile ortopedice sunt efectuate pentru a prelungi tendonul lui Achile, deformarea corectă a piciorului, disecția fascii, articulațiile din plastic.

Dietă

Nu există o dietă special concepută pentru miopatii progresive congenitale, cu toate acestea, există câteva recomandări, a căror respectare ajută la îmbunătățirea stării pacientului. Se bazează pe o dietă echilibrată, cu un conținut ridicat de proteine ​​animale (carne dietetică, pește, fructe de mare, brânză de căsuță, ouă de pui), o scădere a grăsimilor animale și un aport adecvat de uleiuri vegetale și produse din cereale integrale, legume proaspete și fructe, care pot asigura nevoile fiziologice ale organismului în antioxidanți naturali, tocoferoli, acid ascorbic, carotenoizi și alte componente care cresc sistemul de apărare a antioxidanților. Pe lângă principalele produse din dietă, se recomandă să includă:

  • Produse care conțin seleniu. O serie de studii au arătat că în serul sanguin al pacienților cu distrofie musculară progresivă, nivelul de seleniu este redus. Seleniul are proprietăți antioxidante pronunțate și afectează nivelul radicalilor liberi / peroxizilor lipidici.Surse de seleniu sunt fructe de mare, usturoi, ciuperci, germeni de grâu și cereale integrale, drojdie de bere, pui, orez brun, alge roșii, broccoli, ceapă, somon.
  • taurină. Aminoacid necesar pentru schimbul normal de calciu, sodiu, potasiu și magneziu. Este capabil să crească concentrația intracelulară de potasiu și să îmbunătățească conductivitatea membranei. Conținut în păsări de curte, ouă, pește, crustacee, carne.
  • Coenzima Q10. Este un cofactor respirator mitocondrial și antioxidant, are efect de stabilizare a membranei. Cel mai mare conținut de coenzimă Q10 se găsește în ficat, carne, inimă bovină, sardină, macrou, somon, alune, spanac.
  • Ceai verde. Un studiu efectuat pe animale a arătat că, prin utilizarea frecventă a ceaiului verde, animalele de laborator au arătat o scădere a slăbiciunii musculare la membre. Adică, ceaiul verde (în cantitate de 5-7 căni pe zi) are un potențial terapeutic pentru prevenirea atrofiei miocitelor. Cercetătorii au ajuns la concluzia că, cu ajutorul distrofiilor musculare ereditare, este recomandat să folosiți ceaiul verde ca antioxidant și epiderm (capcană) de radicali liberi, ceea ce contribuie la reducerea nivelului de stres oxidativ din mușchii scheletici / cardiaci.

Pentru a menține nivelul necesar de minerale în organism, se recomandă includerea în dietă sub formă de ceai răcoros din ierburi mono sau un complex din mai multe plante care se infuzează timp de 10-20 minute de la rădăcini și 5-10 minute de flori / frunze și se consumă 2-3 căni pe zi. . Cu distrofie musculară progresivă, se recomandă ceaiuri din următoarele plante:

  • Pentru mineralizarea dietei - coada de cal, urzica dioica, ovazul însămânțător, iarba de grâu înfiorătoare.
  • În caz de slăbiciune musculară și mialgie: dulceața de pajiște este voluminoasă, piscidia este roșu aprins.

Profilaxie

Prevenirea miopatiilor ereditare se reduce la o colecție minuțioasă a istoricului familial, în special la cuplurile care au avut rude diagnosticate cu miopatie ereditară. Astfel de cupluri au nevoie de un consult genetic (de preferință în stadiul planificării sarcinii), cu o evaluare a probabilității de a avea un copil cu un diagnostic de miopatie.

Astăzi, distrofia musculară Duchenne este deja determinată în perioada prenatală, pentru care este necesar să se efectueze un studiu asupra lichidului amniotic, a celulelor fetale pentru prezența mutațiilor, iar prezența acestora este o contraindicație pentru nașterea copilului, cu toate acestea, această problemă este decisă de medicii consilierii genetice și de părinți individual în fiecare caz.

Baza pentru prevenirea formelor de miopatie dobândite este tratamentul la timp al bolilor endocrine / infecțioase, excluderea efectelor asupra organismului de substanțe toxice, corectarea tulburărilor metabolice.

Consecințe și complicații

Miopatiile congenitale progresive în majoritatea cazurilor sunt asociate cu un risc ridicat de dezvoltare:

  • Deformări ale coloanei vertebrale.
  • Tulburări ale activității cardiace.
  • Pierderea capacității de mișcare și dizabilitatea ulterioară
  • Dezvoltarea bolilor sistemului respirator care duce la insuficiență respiratorie.
  • Memorie, inteligență, capacitate de învățare.
  • Moartea timpurie.

Perspectivă

Prognosticul pentru miopatii congenitale ereditare este în general slab, cu toate acestea, este în mare parte determinat de forma miopatiei, de severitatea cursului, de ritmul de dezvoltare și de gradul de degenerare a mușchilor scheletici, precum și de implicarea mușchilor respiratorii și cardiaci. Cel mai nefavorabil proces pentru mușchi Distrofie Duchenneîn care pacienții mor înainte de vârsta de 20-25 de ani. Formele de miopatie în curs de dezvoltare tardivă (după 20-30 de ani) sunt mai benigne și au un caracter blând.

Pacientul poate duce un stil de viață mai mult sau mai puțin normal și chiar poate obține o profesie care corespunde capacității sale de a se deplasa în funcție de nivelul afectării musculare (manuale / muncii mintale). Cu toate acestea, în cazul altor forme de miopatie, riscul dezvoltării dizabilității rămâne ridicat. Prognosticul miopatiilor dobândite, cu condiția ca boala care a cauzat miopatie să fie tratată cu succes, este mai favorabilă.

Lista surselor

  • Grinio L.P., Agafonov B.V. Miopatia. - M .: Medicină, 1997 .-- 213 p.
  • Kazakov V.M. Clasificarea genetică clinică și moleculară a distrofiilor musculare (revizuire științifică cu comentarii) // Nevrol. o revistă. - 2001 - No. 3. - S. 47-52.
  • Dadali E.O., Malmberg S.A., Podagova E.V., Polyakov A.B., Petrukhin A.C. Caracteristici ale manifestărilor clinice ale distrofiei musculare Duchenne progresive la purtătorii heterozigoti ai unei mutații în gena distrofinei // Russian Medical Journal. - 2007. - Nr. 3. - S.18-21.
  • Shaimurzin M.R., Evtushenko S.K. Noile tehnologii moderne în tratamentul bolilor neuromusculare au drept scop încetinirea progresiei lor // Herald of fizioterapie și balneologie. - 2010.- Nr. 6. - S. 40-41.
  • Shishkin S.S., Șahovskaya N.I., Krakhmaleva I.N. Polimorfismul clinic, eterogenitatea genetică și problemele patogenezei miopatiilor primare // Zh. nevrol. și psihiatrie. - 2002. - Nr. 2. - S. 54-60.

Urmărește videoclipul: Distrofia Muscular de Duchenne (Noiembrie 2019).

Posturi Populare

Categorie Boală, Articolul Următor

Căpșunele protejează împotriva bătrâneții și cancerului
Știri medicale

Căpșunele protejează împotriva bătrâneții și cancerului

Căpșuna nu este doar cea mai delicioasă boabă care apare în zorii verii, ci și un produs alimentar incredibil de sănătos. Recent, oamenii de știință au spus că este capabil să combată originea și dezvoltarea ulterioară a cancerului în corpul uman. Oamenii de știință din Spania și Italia au efectuat studii comune, al căror rezultat a fost concluzia că căpșunii sunt capabili să protejeze organismul uman de boli de cancer, precum și să încetinească procesul de îmbătrânire.
Citeşte Mai Mult
Interzicerea publicității medicamentelor
Știri medicale

Interzicerea publicității medicamentelor

Un proiect de lege care vizează interzicerea publicității oricăror produse farmaceutice este în prezent pregătit de Sergei Kalashnikov, președintele Comitetului de Sănătate pentru Duma de Stat. În opinia sa, un astfel de proiect de lege îi va împiedica pe ruși de la medicamente de sine. În prezent, legea permite publicitatea numai a medicamentelor care sunt vândute fără vânzare, iar acestea reprezintă jumătate din piața de vânzare cu amănuntul.
Citeşte Mai Mult
Mersul este la fel de bun ca alergatul
Știri medicale

Mersul este la fel de bun ca alergatul

Mersul regulat rapid vă ajută să combateți pierderea în greutate la fel de eficient ca jogging-ul obișnuit. În plus, mersul pe jos face posibilă reducerea riscului de hipertensiune arterială, diabet și colesterol în exces. Oamenii de știință au anunțat oficial aceste descoperiri, efectuând un studiu asupra datelor a 48 de mii de oameni.
Citeşte Mai Mult
Untul este bun pentru inimă.
Știri medicale

Untul este bun pentru inimă.

Înlocuirea untului, care este considerat unt neprofitabil, cu grăsimi vegetale, nu este un obicei atât de sănătos. Oamenii de știință susțin că, în ciuda scăderii colesterolului din sânge la înlocuirea untului cu ulei vegetal, acest lucru nu are un efect pozitiv asupra bolilor cardiovasculare.
Citeşte Mai Mult