Boală

Sindromul Leah (boala Leah)

Informații generale

Sindromul Leia este un sindrom neurometabolic rar care afectează sistemul nervos central și determină o afectare a coordonării mișcărilor și a gândirii și a morții. Boala este ereditară într-un tip recesiv autosomal sau legată de X. Patologiile sunt cel mai adesea afectate de copii mici până la 2 ani - 1-2 copii la zeci de mii, în cazuri mai rare, adolescenți și adulți. Cod ICD-10: G 31.8

Lumea a luat cunoștință de această boală datorită lui Denis Leu, care a descris-o în 1951. În mediul academic, izolați sindromul de similar encefalopatii a reușit în 1954. O legătură cu activitatea mitocondrială a fost dezvăluită în 1968, dar progresul principal a fost descoperirea mutații în oxidasi citocromiîn 1977

Problema este că medicamentele sau metodele eficiente de tratare a bolii Leah nu au fost încă dezvoltate, deoarece există numeroase motive pentru aceasta, începând cu influența mutațiilor în genele responsabile pentru activitatea mitocondriilor și terminând cu complicații ale bolilor degenerative ale sistemului nervos, formațiuni anormale ale focarelor necrotice sau încolțirea vaselor gliozăîn structurile creierului.

Singura metodă preventivă este astăzi „nașterea copiilor din trei părinți”, adică prin utilizarea ouălor donatoare și donație mitocondrială.

Patogenia

Pentru bolile mitocondriale, cum ar fi sindromul Leah, este implicată implicarea mai multor organe care implică țesutul nervos și muscular. Patologia se bazează de obicei pe un eșec în reglarea metabolismului. acid piruvic, în timp ce există o încălcare a reacțiilor metabolice, o scădere a producției de energie și o încetinire a proceselor de transfer de electroni în celulele sistemului respirator. Procesele se pot intensifica sporadic, ajutate de factori ereditari. Pentru a începe dezvoltarea sindromului, este necesară prezența în organism a mai mult de 90% din mtDNA mutant al întregului mtDNA. În cazul unui conținut mai mic de ADN mutant, simptomatologia se aseamănă neuropatieși se fierbe până la ataxieși retinită pigmentoasă.

Boala se caracterizează printr-o dezvoltare timpurie și un curs rapid malign, cu adăugarea unui număr mare de diferite tulburări neurologice, apoi încep problemele de respirație și metabolism.

Clasificare

În funcție de patogeneză și de caracteristicile legate de vârstă, se disting diverse tipuri de tulburări, exprimate ca:

  • insuficiența citocromului C-oxigen oxidaductază;
  • encefalopatie subacută infantilă necrotizantă Leia;
  • Sindromul Lei la adulți;
  • Sindromul NARP sau defect ADN mitocondrial;
  • Sindromul Leia legat de X;
  • eșec enzimă - piruvat carboxilază.

În funcție de curs, sindromul Leah se întâmplă:

  • forma acută - în cazuri foarte rare și seamănă cu encefalopatia acută;
  • boala Leia cronica si subacuta.

Motive

Principalul factor provocator al sindromului Lei este considerat a fi insuficiență. citocrom oxidaza și mutațiile genelor responsabile pentru funcția mitocondrială:

  • înlocuirea T (timină) pe G (guanină) sau C (citozină) la poziția 8933 din a 6-a subunitate Sintaze ATP;
  • mutații în unitatea de flavoproteine ​​din complexul de succinat dehidrogenază, în genele SURF sau în două gene nucleare (care conduc la dezvoltarea bolilor mitocondriale din a doua clasă), în total - sunt descrise aproximativ 40.

Cu toate acestea, encefalopatia neurometabolică poate contribui la:

  • formarea de focare necrotice sau oncostructuri (maligne sau benigne) în structurile cerebelului sau tulpinii creierului;
  • înmulțirea vasculară sau dezvoltarea gliozei;
  • predispoziție ereditară și factori mutageni de orice natură - biologici, de mediu, chimici, etc .;
  • complicația bolilor degenerative care afectează sistemul nervos;
  • precum și rezultatul vaccinare.

Simptome

Sindromul Leia și evoluția sa duc la:

  • la apariția grețurilor și vărsăturilor;
  • la o scădere rapidă a greutății corporale și a slăbiciunii;
  • la dezvoltarea unei întârzieri în funcțiile psihomotorii (de exemplu, scăderea atenției) și a conștiinței afectate;
  • la convulsii crize tonico-clonice convulsii fie mușchi distonie/hipotensiune;
  • la apariție anomalii respiratorii;
  • la atrofie optică, poate chiar orbire;
  • la pierderea auzului;
  • pentru a crește oboseala și somnolență;
  • precum și o coordonare afectată, reflexe de tendon, acte de înghițire, tremur membrelor.

Caracteristicile clinice ale sindromului Leu cu alte forme de patologie

Caracteristicile clinice și patogeneza sunt similare, dar simptomele pot fi completate:

  • compensatoare metabolice acidoză sau atacuri de acidoză severă;
  • o scadere a nivelului de bicarbonati in sange;
  • o creștere a volumului de acid lactic, piruvic în sânge și lichidul cefalorahidian;
  • crize mioclonus;
  • gipovintilyatsieyși dezvoltare tahiapnoe;
  • ataxieși declanșări clonice;
  • spastică pareză;
  • crize epileptice;
  • progresiv demență;
  • central scotoame;
  • cardiomiopatie;
  • simptome ale insuficienței extrapiramidale și piramidale.

Teste și diagnostice

Boala Leia se referă la subacute sau cronice encefalomiopatii necrotizante și este un domeniu important de studiu în nevralgia pediatrică. Pentru diagnosticarea acestuia, este necesară consultarea cu un neurolog, precum și:

  • efectuarea unui test de sânge general și a studiilor sale biochimice, dezvăluind acidoză lactică(concentrație crescută lactat de piruvat în fluxul sanguin și lichidul cefalorahidian), o scădere a numărului carnitinăactivitatea citocromoxidazei în celulele de cultură - fibroblaste;
  • studiul structurilor creierului prin imagistica prin rezonanță magnetică;
  • studiul activității electrice (EEG) și structuri morfologice ale creierului.

Tratament

Un medicament conservator pentru boala Leigh este de obicei simptomatic și include utilizarea de:

  • antibioticede exemplu ampicilină;
  • diverse metode dializă;
  • nootropics;
  • anticonvulsivante;
  • preparate care conțin B1 și biotină.

Medicii

Specializare: Neurolog / Genetician / Reproductolog (FIV)

Gromenko Julia Yurievna

2 recenzii1500 rub.

Bakaeva Natalya Alexandrovna

2 recenzii900 rub.

Kuptsov Mikhail Alekseevici

1 recenzie 1200 de ruble mai mulți medici

Medicină

cavintonNootropilPhenibutcarbamazepinăampicilină
  • cavinton - antihipoxic, neuroprotector, antiplachetar, vasodilatator, contribuind la îmbunătățirea circulației cerebrale. Doza standard zilnică este de 15-30 mg și trebuie împărțită în trei doze.
  • Nootropil - comprimate cu efect nootrop, care să permită îmbunătățirea concentrării și a funcțiilor cognitive. Doza maximă zilnică de 24 g, împărțită în 2-3 doze. Trebuie luate măsuri de precauție pentru persoanele care au probleme cu activitatea rinichilor.
  • Phenibut - Un alt nootrop care este produs în tablete și ajută la diverse tulburări psihopatologice și somatovegetative, cu amețeală, insomnie etc. Pentru copii este suficient să dai o jumătate de tabletă de trei ori pe zi.
  • carbamazepină - medicament antiepileptic psihotrop. Tabletele sunt distribuite numai prin rețetă, astfel încât este necesară prescripția medicului și un calcul individual al dozei.
  • ampicilină- un medicament antibacterian din grupul penicilinei, ajută la diferite infecții ale tractului respirator și urinar, ale tractului gastro-intestinal, meningita, endocardită, sepsis, tuse convinsă etc. Pentru copii, doza zilnică este calculată pe o greutate corporală de 100 mg / kg și este prescrisă în 4-6 doze.

Proceduri și operațiuni

Ca urmare a proceselor neurodegenerative, pacienții pot avea nevoie ventilație mecanică, canalizare a tractului respirator, gastrostomie, traheostomie, stimulator cardiac și așa mai departe

Cea mai eficientă metodă de prevenire a apariției unui copil cu sindromul Leah este nașterea de la „trei părinți”, ceea ce implică reconstrucția zigotului prin transferul nucleelor ​​părinților la ovulul enucleat donator.

Dieta pentru sindromul Leia

Dieta pentru sistemul nervos

  • eficienţă: efect terapeutic după 2 luni
  • date: mereu
  • Cost produs: 1700-1800 ruble pe săptămână

În primul rând, implică controlul cantității de proteine ​​care intră în organism pe zi. Nu trebuie să depășească 1-1,5 g pe zi. Desigur, nutriția ar trebui să fie sănătoasă și rațională. Dacă actele înghițirii sunt încălcate, atunci pacienților li se poate recomanda să mănânce amestecuri artificiale printr-o sondă. În același timp, este necesar să se controleze și să se normalizeze nivelul metabolismului vitaminelor și al grăsimilor și să se prevină dezvoltarea obezitate. Pacienții trebuie să evite efortul fizic greu și postul, ceea ce poate crește încărcarea mitocondriile.

Perspectivă

Pentru un curs subacut și cronic, un rezultat fatal este caracteristic timp de câțiva ani. Dacă boala se dezvoltă rapid, atunci cel mai adesea moartea apare ca urmare a paraliziei centrului respirator situat în medula oblongata.

Familia din lac cu copii care suferă de boala Leah

Un exemplu este familia Lake (în fotografie, părinții cu fiica lor Jasmine - în stânga și fiul Jade - în dreapta), care au avut patru copii cu sindromul Lei, dintre care trei au murit deja la o vârstă fragedă. Copiii lor nu au putut să învețe să meargă și să vorbească de unul singur, au suferit de atacuri și retard mental, cauza a fost gena mortală de la mama lor Adele, așa că atunci când planificați o familie este extrem de important să se supună testării ADN a părinților și consiliere genetică de la specialiști calificați. Principalul lucru de reținut este că sindromul Leigh și alte boli genetice sunt mult mai ușor de prevenit decât de vindecat.

Lista surselor

  • Ginter E.K. Genetica medicală. M .: medicină, 2003. -130 s.
  • Nikolaeva E.A., Yablonskaya M.I., Barsukova P.G. și alții, boala Lei datorită mutației genei SURFI: diagnostic și abordări de corecție terapeutică. Russian Buletin of Perinatology and Pediatrics, 2006, No. 2, S. 27-31.

Urmărește videoclipul: Cri du Chat Syndrome Documentary (Noiembrie 2019).

Posturi Populare

Categorie Boală, Articolul Următor

Deficitul de somn duce la boli grave
Știri medicale

Deficitul de somn duce la boli grave

Lipsa somnului duce nu numai la o deteriorare a stării de bine, ci și la o deteriorare a sănătății. Este deosebit de important să ne gândim la asta pentru cei care nu obțin suficient de cronic. Cu o lipsă regulată de somn, o persoană riscă să sufere de afecțiuni foarte periculoase și grave. Există o serie de studii diverse care susțin această interdependență.
Citeşte Mai Mult
Tinctura de argint
Știri medicale

Tinctura de argint

Pentru iubitorii de aur și bijuterii strălucitoare, poate este timpul să vă reconsiderați atitudinea față de bijuterii. După cum au arătat multe studii, argintul vă poate salva de anumite boli. Vechii egipteni au folosit plăci de argint pentru a accelera procesul de vindecare, în Rusia bucățile din acest metal au fost coborâte în puțuri pentru a dezinfecta apa și, astfel, a preveni dezvoltarea de epidemii.
Citeşte Mai Mult