Boală

Displazie de țesut conjunctiv

Informații generale

Displazia țesutului conjunctiv (DST) este o afecțiune cauzată de anomalii determinate genetic în dezvoltarea țesutului conjunctiv în perioadele embrionare / postnatală și metabolism care se caracterizează prin tulburări în structura (defectele) componentelor matricei extracelulare (colagen și fibre), însoțite de funcționarea afectată a diferitelor organe și sisteme ale corpului.

Termen grecesc "displazie"se referă la o încălcare a oricărui proces de formare / formare care se aplică atât țesuturilor, cât și organelor interne (Wikipedia). În literatura de specialitate, se poate găsi adesea sinonime ale DST, cum ar fi" sindromul displaziei țesutului conjunctiv "," disfuncția țesutului conjunctiv "," sindromul displaziei țesutului conjunctiv " , „Eșec mesinchimal” etc.

Cod ICD-10 pentru displazia țesutului conjunctiv

Din cauza lipsei unei terminologii și criterii de diagnostic unificate, locul DST în rubrica ICD-10 nu este definit. În consecință, sindroamele diferențiate / nediferențiate ale displaziei CT sunt localizate în diverse clase și rubrici.

În centrul DST se află o mutație a genelor care sunt responsabile pentru sinteza fibrelor de țesut conjunctiv. DST este extrem de diversă și se poate manifesta prin patologie / modificări din aproape toate organele / sistemele care conțin astfel de fibre. Mai mult, numărul mutațiilor și localizarea lor variază în limite largi, ceea ce determină o mare varietate de manifestări clinice, iar pacienții apelează la specialiști cu diferite profiluri.

Întregul set de afecțiuni ale țesutului conjunctiv ereditar este combinat pe baza unei comunități de semne viscerale / externe în diverse sindroame și fenotipuri, care sunt caracterizate printr-o varietate de manifestări ale simptomelor clinice - de la forme benigne subclinice la o patologie multi-sistem / organ multiplu cu curs progresiv (cu opriri periodice, remisiuni).

Caracteristica țesutului conjunctiv

Țesutul conjunctiv (CT) reprezintă aproximativ 50% din masa corpului uman. Structura sa este reprezentată de substanța intercelulară, fibre și elemente celulare. Există multe varietăți de țesut conjunctiv (fig. Mai jos), dintre care se disting țesutul fibros format / neformat dens; țesut fibros neformat; grăsime; os; cartilaj, țesut reticular, sânge și limfă. Fiecare tip de ST are propriile sale caracteristici.

Funcțiile acestui tip de țesătură sunt extrem de diverse:

  • participarea la formarea structurii organelor / țesuturilor (proteine ​​asociate colagenului / elastinei);
  • funcția de sprijin;
  • regulator critic homeostazia (menținerea echilibrului apă-sare, permeabilitatea țesuturilor);
  • este o componentă cheie a mediului intern al corpului uman;
  • participă la procesele de reglare a imunității.
  • într-o mare măsură determină identitatea constituțională a individului.

Se disting două mari grupuri de displazie de țesut conjunctiv:

  • Displazie diferențiată (cu un tip cunoscut de moștenire și un defect specific genic, cu o imagine clinică clară).
  • Displazia nediferențiată (nDST) este o patologie heterogenă genetic, cu modificări ale diferitelor genomuri și diverse combinații cu o gamă largă de simptome clinice care nu corespunde cu niciuna dintre bolile diferențiate. Cel mai frecvent la copii.

Polimorfismul larg al bolilor se datorează diversității combinațiilor de alele de diferite loci genici în combinație cu efectul specific al diferiților factori de mediu adversi. S-a constatat, de asemenea, că anumite sindroame din cadrul aceluiași pedigree pot avea semne de moștenire autosomală recesivă / autosomală dominantă și moștenire legată de sex. Structura manifestărilor fenotipice externe și interne în displazia țesutului conjunctiv nediferențiat este prezentată în figura de mai jos.

Manifestările fenotipice ale DST (defect genetic) pot apărea la vârste diferite, în funcție de frecvența exprimării genelor și a modelelor temporale ale expresiei genice, natura și intensitatea expunerii la factorii de mediu. Este perioada formării semnelor clinice de DST care pot reflecta indirect „semnificația” unui defect genetic și probabilitatea de severitate a cursului procesului displazic. De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că tulburările structurale și funcționale ereditare ale țesutului conjunctiv reprezintă o bază negativă pentru apariția și dezvoltarea diverselor patologii asociate (complicații).

În prezent, datele despre incidența DST la diferiți autori variază semnificativ, datorită dependenței incidenței displaziei de ST de vârsta indivizilor examinați. Semnele fenotipice de DST pot apărea de-a lungul vieții: manifestarea minimă și identificarea semnelor de DST apar în perioada neonatală; în perioada de 4-5 ani sunt deja formate și manifestate prolapsul valvei cardiace (displazie de țesut conjunctiv al inimii); la vârsta de 5-7 ani - deformări ale toracelui și ale coloanei vertebrale (sindromul toracodiafragmatic), hipermobilitatea articulațiilor, miopie, picioarele plate; în adolescență, DST se manifestă adesea prin sindrom vascular.

Perioada critică pentru manifestarea DST este vârsta de 13-15 ani (adolescență), când se observă cea mai mare creștere a semnelor de insuficiență a țesutului conjunctiv, care se datorează unei creșteri semnificative a masei totale a țesutului conjunctiv în perioada de creștere maximă a organismului.

În marea majoritate a pacienților cu vârsta peste 35 de ani, riscul unui nou simptom al DST este minim, iar principala problemă în această grupă de vârstă este complicațiile sindroamelor displazice deja manifestate, care determină riscul de dizabilitate al pacientului și formează pierderi fatale.

Punctul negativ este conștientizarea scăzută a părinților copiilor cu semne de nDST, atunci când părinții unui copil cu o patologie CT diagnosticată îl atribuie nu prezenței unei patologii sistemice la copil, ci semnelor inerente copilului într-un anumit stadiu de dezvoltare (semne fenotipice), moștenite, considerând că fie un alt simptom este, de asemenea, caracteristic celorlalte rude (bunici) și nu necesită intervenție medicală. În același timp, părinții nu sunt conștienți de faptul că displazia de țesut conjunctiv la copii indică un risc ridicat de a dezvolta afecțiuni gastrointestinale, cardiace, renale, articulare pe fundalul său în viitor și, în consecință, nici măcar nu au o idee generală despre cum se poate trata displazia la copii. .

În general, semnificația socială a patologiilor asociate cu DST este extrem de mare, deoarece contribuie la dizabilitate / dizabilitate din cauza unui număr mare de anomalii semnificative ale sistemului muscular, osteoarticular, cardiac, oftalmic, gastrointestinal și alte sisteme; mortalitate ridicată a pacienților din cauza aritmiei cardiace, ruperea anevrismelor, boli cardiace ischemice; patologiile sistemului reproductiv și o scădere generală a indicatorilor de sănătate a populației.

Patogenia

Patogeneza DST se bazează pe mutații ale genelor care codifică sinteza, dezvoltarea și organizarea spațială a structurilor de țesut conjunctiv (matrice, colagen, complexe proteine-carbohidrate și proteine ​​structurale) în perioadele embrionare / postnatală, care se manifestă în continuare prin defecte din substanța de bază și structurile fibroase ale CT, rezultând în la tulburarea homeostaziei la diferite niveluri (țesut, organ și organism) sub forma unei tulburări morfofuncționale.

Morfologic, DST se caracterizează prin modificări marcate ale glicoproteinelor, colagenului / fibrilelor elastice, fibroblastelor și proteoglicanilor.

Clasificare

Până în prezent, nu există o clasificare unică a DST datorită diversității manifestărilor patologice. În funcție de specificul factorului etiologic, se obișnuiește împărțirea DST în două grupuri:

  • DST diferențiat - un grup de boli de geneză mono-factorială, caracterizate printr-un defect genic specific, un tip specific de moștenire, simptome clinice clare (Sindromul Sticklersindrom de piele flasc Sindroame Marfan și Sindromul Ehlers-Danlososteogeneza imperfectă și altele). În acest grup, cele mai frecvente sunt ereditare kollagenopatii, elastinopatii, trombospondilopatii, lamininopatii. Adică, baza bolilor acestui grup este un defect pronunțat la o singură genă specifică. Mai mult decât atât, influența factorilor de mediu asupra dezvoltării de forme diferențiate este absentă în totalitate sau minim exprimată. Aproximativ 250 de boli ereditare monogene sunt descrise în literatura de specialitate.
  • DST nediferențiat - sunt de natură poligenică-multifactorială adică. geneza lor se bazează pe mutațiile multor gene în combinații diferite și impactul diverșilor factori de mediu. Mai mult, setul de semne fenotipice și simptome clinice ale acestor boli nu se încadrează în nicio boală diferențiată. În funcție de structurile de țesut conjunctiv implicate în procesul patologic (oase tubulare lungi, sclera ochiului, aparat articular-ligamentar, ligamente lentile, vase mari de tip elastic, valve de inimă, vase de tip mușchi-elastic de calibru mediu etc.), sindromul de hipermobilitate a articulațiilor, asemănător marfanului fenotipuri elersiforme și mixte, aspect marfanoid, prolapsul valvei mitrale. O astfel de separare a fenotipurilor nDST se datorează naturii multidirecționale a aparițiilor clinice, a patologiei asociate și a complicațiilor specifice, ceea ce permite determinarea indirectă a capacității de a lucra și a prognosticului pentru viața unui pacient.

Motive

Cauza directă a DST se bazează pe diverse tipuri de mutații în perioada de dezvoltare embrionară / postnatală a copilului. Factorii mutageni care afectează fătul includ: sarcina agravată (preeclampsie, hipoxie intrauterină, anemie, insuficiență placentară etc.), prezența anomaliilor și malformațiilor, istoric de resuscitare, obiceiuri proaste ale mamei (băut, fumat), malnutriție, stres sever, boli infecțioase ale tractului urogenital, medicamente în timpul sarcinii, SARS. Factorii exogeni, precum riscurile profesionale și condițiile adverse de mediu pot juca un rol în dezorganizarea ST.

Simptomele displaziei țesutului conjunctiv

Displazie diferențiată a țesutului conjunctiv

Se caracterizează printr-un tablou clinic clar și clar descris inerent unui sindrom anume. Datorită numeroaselor sindroame de displazie diferențiată (Sindromul Christ-Siemens-Turen, Alport, Marfan, Sjogren, Sindromul Ehlers-Danlos, sindrom de hiperbobilitate articulară familială, imperfect osteogenezeiformă buloasă epidermoliza„Boala omului de cristal” și altele a căror descriere a clinicii în cadrul unui articol de constatare a faptelor este imposibilă. Selectăm doar câteva dintre ele.

Displazie ectodermică anhidrotică (sinonim - sindrom Christ-Siemens-Turen)

Displazie ectodermică Se manifestă aproape imediat după nașterea unui copil și durează o viață. Se manifestă exclusiv la băieți, iar la fete (heterozigot) se pot observa modificări ale dinților (fig. Mai jos), cum ar fi micro- și hipodontie (dinți mici / lipsa dinților).

Majoritatea celor născuți cu displazie de ectoderm au o formă de cromozom X cu localizarea mutațiilor în gene - Xql2-ql3. Semnele clinice tipice sunt de statură scurtă și o față senilă caracteristică (fruntea mare cu tuberculi frontali pronunțiți și arcade superciliare („fruntea olimpică”)), nasul și obrajii scufundați, oasele largi zigomatice, nasul în formă de șa cu hipoplazia aripilor, buzele pline inversate, urechile mari deformate și bărbia masivă.

În cavitatea bucală, boala se manifestă prin anomalii atipice ale dinților (hipodonția, mikrodontiya, anodonția). Dintii izbucnesc mult mai tarziu decat in mod normal, raman mult timp la stadiul de lapte, pot lipsi partial / complet, adesea cu lacune mari intre ei, deformati sever.

Pielea din jurul gurii datorită deformării dintelui poate avea pliuri. Aspectul senil se datorează scăderii treimii inferioare a feței, cu o absență completă a dinților și o severitate accentuată a pliului supramental.

Astfel de pacienți sunt caracterizați prin hipoplazie (subție) a pielii și transpirație insuficientă, glande lacrimale datorită absenței lor, ceea ce duce la o cascadă de diverse tulburări - dezvoltare hipertermie (supraîncălzirea corpului) și este cauza morții unor astfel de copii; conjunctivităcomplicând cheratită și gherdapuri. Subdezvoltarea glandelor secretoare contribuie la dezvoltarea rinită, laringită, faringită, stomatită, precum și infecții pulmonare recurente.

Părul este uscat și slab, crește lent. Sprancenele sunt rare, genele lipsesc, cresterea parului pe si in zonele axilare este rara. Posibil și complet alopecie. Pielea hipoplazică este subțire, uscată, plină, predispusă eczemăinfecții bacteriene / fungice.

La femei, displazia ectodermică are loc într-o formă ușoară, în principal sub formă de tulburări focale ale transpirației, nu anomalii dentare pronunțate, dezvoltare slabă a glandelor mamare. Dezvoltarea mentală, de regulă, nu suferă.

Displazie spondiloepifizală a extremităților superioare și inferioare

Displazia spondiloepifiziului are mai multe forme, bazate pe un tip diferit de moștenire a bolii. Cu un tip autosomal dominant de moștenire, boala se manifestă deja la vârsta de 1-2 ani și se manifestă prin apăsare, care ulterior se dezvoltă într-o mers de rață, restricție a mișcării în articulații mari, creșterea oboselii și durere la mers. Până la vârsta de 7–9 ani, se evidențiază retardarea creșterii copilului în raport cu colegii sănătoși și se evidențiază contracturile de flexie ale articulațiilor șoldului și genunchiului. De regulă, boala se manifestă prin curbura coloanei vertebrale (cifoză/lordoză), deformări ale segmentelor extremităților inferioare / superioare (fig. mai jos).

Încălcarea posturii și deformarea picioarelor, displazie spondiloepifizeză

Această formă se caracterizează prin deficiențe de vedere (astigmatism, miopieopacifierea lentilelor, detașare de retină) mărirea ficatului și splinei, cardiomiopatie, dezvoltarea intelectuală nu suferă.

Displazia spondiloepifizală a extremităților superioare / inferioare cu un mecanism legat de sex este detectată după 5-8 ani de viață a copilului și se manifestă prin retard de creștere, scolioză/cifoză, adică numai sistemul musculo-scheletic este afectat, tulburările pronunțate ale articulațiilor nu sunt observate, precum și absența malformațiilor organelor interne, organelor de vedere. Creșterea adulților nu depășește de obicei 150 de centimetri.

Displazie fibrotică

Se caracterizează printr-o patologie a dezvoltării scheletului, în care țesutul osos este înlocuit de țesut fibros cu elemente ale unui os displazic.În centrul bolii se află o mutație somatică într-o genă GNAS1, manifestată prin osificarea lentă și perversă a embrionului. Cea mai frecventă manifestare a acesteia este displazia fibroasă a tibiei.

Bolnavi copii mai mari. De regulă, displazia fibroasă începe imperceptibil, progresează foarte lent și își oprește dezvoltarea activă după pubertate. La începutul bolii, durerea este absentă. Ulterior, oasele se deformează treptat, se îngroașă și se supun curburii. În special, femura după deformare ia forma personalului ciobanului (fig. Mai jos).

Adesea, boala este detectată numai după o fractură patologică.

Displazie congenitală a genunchiului

Deformitatea displazică congenitală a articulațiilor genunchiului reprezintă aproximativ 1,2% din patologiile congenitale ale sistemului musculo-scheletic. distinge valgus (În formă de X) și varus (În formă de O) tip de deformare a genunchiului (figura de mai jos).

De regulă, displazia articulației genunchiului în copilăria timpurie este asimptomatică, însă, de la vârsta de 2-3 ani, când copilul începe să meargă activ, simptomele bolii devin destul de pronunțate. Copiii au deformare frontală a articulațiilor genunchiului (una sau ambele), nesiguranță atunci când merg pe jos, căderi frecvente, ușoare suflete și când ghemuite - pierderea echilibrului.

În timpul mișcărilor genunchiului se aud „clicuri” caracteristice. Contractura de flexie a articulației se dezvoltă treptat, există o restricție a rotației piciorului inferior în exterior și a lungimii pasului. Pe măsură ce creșterea progresează, simptomele progresează, pot apărea dureri articulare, apare o luxație persistentă a rotulei, care se schimbă spre exterior și în sus.

Sindromul de hipermobilitate articulară

Poate fi una dintre componentele obligatorii ale complexului de simptome ale displaziei diferențiate de CT (Sindromul Ehlers-Danlos, Marfan și altele) și este, de asemenea, una dintre manifestările clare ale DST nediferențiate. Cea mai mare hiperbobilitate articulară la copii este detectată la vârsta de 13-14 ani, care se datorează unei creșteri accentuate și a conținutului maxim de elastină, iar pe măsură ce îmbătrânește scade de 3-5 ori (cu 25-30 de ani), cu toate acestea, leziuni diverse de moale. țesuturile periarticulare și procesele involutive în aparatul ligament-tendon progresează brusc; În centrul patogenezei GHS este un defect ereditar colagen, care se exprimă prin hiper-extensibilitatea structurilor de țesut conjunctiv și o scădere a rezistenței mecanice a acestora (fig. mai jos).

Hipermobilitatea articulațiilor se manifestă clinic prin diferite simptome, care includ simptome articulare și extraarticulare. Manifestările comune se manifestă sub forma:

  • mialgie/artralgia nu există modificări vizibile ale mușchilor / articulațiilor. Cel mai adesea apar la genunchi, gleznă, precum și în articulațiile mici ale mâinilor.
  • Patologie post-traumatică articulară / periarticulară acută, care poate fi însoțită bursită, sinovită.
  • Durere cronică mono / poliarticulară, provocată de efort fizic și adesea însoțită de sinovită moderată.
  • Adesea luxații / subluxații ale articulațiilor, în principal ale umărului, articulațiilor metacarpofalangiene, entorsa articulației gleznei.
  • Fracturi osoase frecvente.
  • Picioare plate transversale / longitudinale sau combinate cu dezvoltarea de complicații sub formă de hallux valgus și tenosinovită a articulației gleznei, bursită, deformare a degetului.
  • Deformități ale coloanei vertebrale (scolioză) și apariția durerii.

Manifestările extraarticulare se manifestă:

  • Creșterea întinderii, fragilitatea și vulnerabilitatea pielii.
  • Boala varicoasă la o vârstă relativ fragedă.
  • Prolapsul valvei mitrale.
  • Hernii de localizare diferită (postoperator, ombilical, linia albă a abdomenului, inghinal).
  • Prin omiterea organelor interne - rinichi, uter, stomac, rect.
  • Slăbiciune generală.

Displazie de țesut conjunctiv nediferențiat

Manifestările clinice ale NDCT sunt compuse din multe simptome și sunt extrem de variabile. De regulă, manifestările sunt cu mai multe organe în natură, deoarece mai multe organe sau sisteme ale corpului sunt implicate în procesul patologic. Grupuri mici și mari de caractere se disting de o listă mare de manifestări fenotipice. Cele mai caracteristice simptome ale displaziei țesutului conjunctiv de tip nediferențiat:

  • Din sistemul musculo-scheletic: fizic astenic, deformări ale coloanei vertebrale, deformări ale pieptului cu chelie / pâlnie, picioare plate de diferite feluri, displazie articulațiile șolduluitendința de dislocare / subluxare a articulațiilor, picior strâmb, hipermobilitatea articulațiilor, membre în formă de X / O, prelungirea disproporționată a membrelor.
  • Din sistemul cardiovascular: sindromul toracodiafragmatic, modificări ale valvelor cardiace (prolapsul valvei mitrale), deteriorarea arterelor (vene varicoase), sindrom aritmic, anevrisme bifurcatoare-hemodinamice, idiopatice hipotensiune arterială, displazia mușchilor și țesutului fibros al vaselor de sânge (displazie fibro-musculară), disfuncție endotelială, telangiectazie.
  • Din sistemul muscular: subponderale severă.
  • De la piele: hiperelastic, subțire, cu traumatisme crescute cu formarea de cicatrici și cicatrici keloide.
  • Din sistemul bronhopulmonar: bronșiectazie, diskinezie traheobronchialătulburări de ventilație, spontane pneumotorax.
  • Din cavitatea bucală și din tractul gastro-intestinal: malocluzie, carii, boală parodontală generalizată, retard de creștere și dinți; gastrită, reflux gastroesofagian, anomalii ale vezicii biliare, cronice constipație.
  • Din partea sistemului vizual: strabism, astigmatism, diferite grade de miopie, prelungirea globului ocular, cornee plană, luxație a lentilelor, detașare de retină.
  • Din rinichi: nephroptosisModificări renovasculare.
  • Semnele externe sunt formarea precoce a ridurilor, malocluzia, o formă a feței specifică (asimetrii faciale pronunțate, creșterea părului scăzut pe frunte, urechi mari, urechi încrețite, ptoză gravitațională).
  • Din partea sistemului imunitar: sindromul de imunodeficiență, sindroame alergice / autoimune.
  • Pe partea mentală: depresiune/ crescut anxietatetulburări nevrotice enurezis, distonie neuro-circulară, defecte de vorbire.

Teste și diagnostice

Diagnosticul sindroamelor de displazie diferențiată se bazează pe prezența semnelor clinice clare, a reclamațiilor pacientului, a unui studiu de istoric familial și a datelor de laborator și instrumentale. Diagnosticul formelor nediferențiate de displazie de țesut conjunctiv este complicat de lipsa algoritmilor de diagnostic uniformi (comuni). Diagnosticul de nDST se bazează pe o combinație de manifestări fenotipice și viscerale, care sunt markeri specifici „slăbiciunii” țesutului conjunctiv.

Totalitatea semnelor fenotipice / viscerale identificate la pacient este cea care vă permite să diagnosticați o variantă specifică a patologiei țesutului conjunctiv. Diverse studii instrumentale sunt utilizate pentru identificarea semnelor fenotipice / viscerale: ecografie (ecografie a rinichilor, organelor abdominale, ecocardiografie), electrofiziologice (encefalogramă, ECG), radiologice (radiografia coloanei vertebrale a plămânilor, articulațiilor), metode endoscopice (FGDS), laborator (parametrii biochimici ai sângelui) , starea imunitară, sistemul de hemostază, biopsia pielii, evaluarea nivelului nivelului de hidroxiprolină în lichidele biologice, determinarea nivelului de proteine ​​totale și conținutul de elemente micro / macro - Alzen, fosfor, magneziu, cupru), și altele.

Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv

Nu există un tratament specific pentru displazia de țesut conjunctiv. Principiile principale ale tratamentului displaziei țesutului conjunctiv la copii sunt:

  • Terapie patogenetică - orientată spre corectarea tulburărilor de sinteză / catabolism glikozoaminoglikanov, stimularea proceselor de formare a colagenului, stabilizarea metabolismului vitamin-mineral și creșterea stării bioenergetice a organismului.
  • Terapia medicamentoasă simptomatică (ameliorarea durerii, îmbunătățirea fluxului sanguin venos, administrarea de hepatoprotectori, adaptogeni, beta-blocante, sedative, tratament chirurgical etc.).
  • Dietoterapia (dieta îmbogățită cu proteine, oligoelemente / vitamine).
  • Terapia non-medicamentoasă (exerciții de fizioterapie, tratament adecvat, masaj, fizioterapie, tratament spa, psihoterapie, corecție ortopedică).

Terapia medicamentoasă

Pentru a corecta sinteza / catabolismul glicozaminoglicanilor, sunt prescrise preparate cu acțiune de modificare structurală: Sulfat de condroitină, Sulfat de glucozamină (hondroksid, struktum, DON, Rumalon și altele). Aceste medicamente sunt implicate activ în procesele de reglare metabolică. condrocite (stimulează sinteza de glicozaminoglicani / proteoglicani, inhibă sinteza enzimelor, activează procesele anabolice din matricea cartilajelor). Este convenabil să luați condroprotectori combinați (Artra, Teraflex, Kondronova, Artrofleks și altele). Urmăriți cursuri cu o durată de 2-4 luni.

Pentru stimularea proceselor de formare a colagenului L-lizină, L-prolină, Corpul vitros, solkoseril, Piaskledin 300 în combinație cu cofactorii de sinteză colagen - un complex de vitamine (grupele B, C, E), Acidul nicotinic, Clorură de carnitină, micro / macrocelluri (zinc, cupru, magneziu, mangan, fier) ​​- Magne B6, magnerot, Aspartat de zinc, Sulfat de zinc, zicita, Sulfat de cupru, seleniu, calcitonina și altele

Stabilizarea / îmbunătățirea metabolismului mineral se realizează prin administrarea de medicamente care normalizează metabolismul calciofosforului în organism (vitamina D2 sau, dacă este necesar, formele sale active - oksidevit, Alpha D3-Teva, vitamina d3 (Bonviva Bon); diverse preparate de magneziu, fosfor, calciu (ergocalciferol, Calciu D3-Nycomed, alfacalcidolul, osteogenon, Calciu ridicat, oksidevit și altele). În același timp, în timp ce luați aceste medicamente, este necesar să controlați nivelul fosforului, calciului și activității fosfatazei alcaline.

Corecția nivelului de aminoacizi liberi. În acest scop, cel mai adesea prescrise: metionină, Acidul glutamic, arginină, glicină, Dibikor, Suplimente alimentare și altele. Pentru a îmbunătăți absorbția de aminoacizi numiți retabolil sau Orotat de potasiu.

Pentru a crește nivelul stării bioenergetice a organismului, sunt prescrise medicamente care conțin compuși fosfor - mildronat, Amber Elixir, riboksin, Fosfaden, Limontar, lecitină, Karnith, Dimefosfon, Elkar, Coenzima Q10, nicotinamidă, riboflavină și altele

Normalizarea reacțiilor de peroxidare se realizează prin programare mexidol, glutation, preparate din seleniu, vitamine (C, A, E), bioflavonoide din citrice, acizi grași polinesaturați.

Dozele, durata tratamentului și numărul de cursuri administrate pentru un anumit medicament sunt determinate individual.

Terapia fără medicamente

Rutina zilnică. La pacienții cu DST, în absența unei deficiențe funcționale pronunțate din partea organelor / sistemelor, se recomandă un regim general cu o alternanță clară de muncă și odihnă. Pacienții cu osteogeneză imperfectă sau abateri semnificative de la sistemul osteoarticular ar trebui să ducă un stil de viață scutitor și să evite orice traumă din cauza riscului ridicat de fracturi, luxații / subluxații ale articulațiilor (folosiți cârje, purtați un corset, încălțăminte ortopedice etc.).

Sărutul, alergarea, ghearele, ridicarea greutății, mersul rapid nu sunt recomandate pacienților. De asemenea, este necesar să se evite o poziție fixă ​​(ședință / stație prelungită într-o singură poziție). Ritmul optim de activitate motorie pentru pacienții cu osteoartrită pe fondul DST este o alternanță constantă a sarcinii cu perioade de repaus (15-20 minute.).

Psihoterapie. Pacienții cu DST se caracterizează printr-o mare labilitate a proceselor nervoase și o tendință la anxietate și afecțiuni afective și, prin urmare, au nevoie de o corecție psihologică a comportamentului. Sarcina principală este de a dezvolta atitudinile și comportamentele adecvate ale pacientului în familie, echipă și societate.

Corecție ortopedică - efectuată dacă este necesar folosind dispozitive speciale care reduc sarcina pe coloana vertebrală / articulații (suport arc, pantofi ortopedici, genunchi etc.).

Medicii

Specializare: pediatru / traumatolog / ortoped / reumatolog

Zaitseva Nadezhda Grigoryevna

1 recenzie1500 rub.

Rudolph Enz

fara recenzii5500 rub.

Burovoy Mikhail Alfredovici

4 recenzii cu 2.200 de ruble mai mulți medici

Medicină

solkoserilAcid ascorbicmagnerotAcidul nicotinicTeraflexhondroksidoksidevitergocalciferolmetioninălecitinăriboksinCoenzima Q10
  • Simulatoare de colagen - solkoseril, L-lizină, L-prolină, Acid ascorbic, magnerot, Magne B6, Acidul nicotinic, Piaskledin 300, Vitaminele B1, B2, B, Aspartat de zinc, Sulfat de zinc, zicita, Sulfat de cupru, seleniu, Kaltsitrinin.
  • Dovadă a încălcării glicozaminoglicanilor de sinteză / catabolism - Sulfat de condroitină, Artra, Teraflex, Kondronova, Artrofleks, hondroksid, struktum, DON, Rumalon.
  • Stabilizatori de metabolizare minerală - vitamina D2, oksidevit, Alpha D3-Teva, Bonviva Bon, ergocalciferol, Calciu D3 Nycomed, alfacalcidolul, osteogenon, Calciu ridicat, oksidevit.
  • Corecționatoare gratuite ale nivelului de aminoacizi - metionină, Acidul glutamic, arginină, glicină, Dibikor.
  • Medicamente care cresc nivelul stării bioenergetice a organismului - mildronat, Amber Elixir, riboksin, Fosfaden, Limontar, lecitină, Karnith, Dimefosfon, Elkar, Coenzima Q10, nicotinamidă, riboflavină.

Proceduri și operațiuni

  • Kinetoterapia este o componentă esențială a tratamentului pacienților cu DST sub formă de exerciții fizice moderate în mod static-dinamic pentru diferite grupuri musculare. Exercițiile fizice sunt selectate ținând cont de natura afectării sistemului musculo-scheletic, de încărcarea pe aparatul ligamento-articular și de mobilitatea coloanei vertebrale și a articulațiilor. Sunt prezentate înot terapeutic, schi dozat, mers, jogging, ciclism, exerciții dozate pe simulatoare, badminton, exerciții de respirație, exerciții cu gantere ușoare, proceduri hidro. Pacienții cu DST nu au voie să întindă coloana vertebrală, să vizeze, să crească în greutate sau să se implice în sporturi profesionale, deoarece sarcinile mari pe țesutul conjunctiv inferior contribuie la debutul rapid al decompensării țesutului.
  • Masajul terapeutic pentru displazie este o procedură extrem de necesară care îmbunătățește circulația sângelui, ameliorează spasmul muscular dureros, inervația / trofismul mușchilor și articulațiilor. Procedurile se efectuează cu un interval de 1-2 zile; cursuri de 3-4 ori pe an, timp de 15-20 de sesiuni.
  • Tratament fizioterapeutic - conform indicațiilor. De exemplu, pentru încălcări osteogenezeicând osteoporoza pentru a accelera vindecarea fracturilor, electroforeza este prescrisă cu soluții de clorură de calciu, sulfat de magneziu, sulfat de cupru sau sulfat de zinc. Pentru a crește tonusul vascular - proceduri de apă (bioxid de carbon general, clorhidric, conifere, radon, hidrogen sulfurat). În polineuropatie displastică - proceduri termice, băi de parafină, noroi (38 ° C - 39 ° C), inductoterapie a picioarelor / picioarelor, UHF, electroforeză cu medicamente vasodilatatoare, magnetoterapie.Pentru a înmuia formațiunile strânse ale țesutului conjunctiv (cicatrici keloide), sunt prescrise fonoforeză cu hidrocortizon, electroforeză și așa mai departe.
  • Tratament sanatoriu-stațiune (conform patologiei de frunte) - cel puțin trei ani la rând.
    Chirurgie - strict conform indicațiilor. Se efectuează cu deformări severe ale coloanei vertebrale (scolioză de gradul III-IV), piept, articulații, cataractă, degenerare retinală cu amenințarea detașării sale. Semnificativ mai puțin frecvent cu patologia vasculară, prolapsul valvei.
  • Corecție ortopedică - efectuată dacă este necesar folosind dispozitive speciale care reduc sarcina pe coloana vertebrală / articulații (suport arc, pantofi ortopedici, genunchi etc.).

Dietă

Datorită gamei largi de manifestări fenotipice și viscerale ale displaziei CT și a variabilității manifestărilor clinice, nu există o singură dietă pentru astfel de pacienți, însă este prescrisă în fiecare caz și este o componentă esențială a tratamentului global al DST. O importanță deosebită atunci când o alegem este prezența / absența patologiei cronice din tractul gastro-intestinal. În general, puteți da câteva recomandări generale privind pregătirea unei diete. Întrucât în ​​cazul displaziei, eșecul țesutului conjunctiv apare prin descompunerea rapidă a colagenului, este necesar să se includă în dietă alimente care contribuie la refacerea structurii pierdute. Dieta persoanelor fără patologie gastroenterologică ar trebui să includă un conținut ridicat de proteine, care se realizează prin includerea unui număr suplimentar de feluri de mâncare din carne dietetică, pește, ouă, fructe de mare, fasole, nuci, precum și alimente bogate în acizi grași polinesaturați care reduc secreția. hormon de creștere. Prezentarea alimentelor gelifiate care conțin cantități crescute sulfat de condroitină.

Dieta trebuie îmbogățită cu oligoelemente, vitamine. Marea majoritate a copiilor cu DST prezintă o deficiență de cele mai multe bioelemente macro / micro specifice colagenului (siliciu, seleniu, potasiu; calciu; cupru; mangan, magneziu, care sunt extrem de importante pentru sinteza și maturizarea colagenului și mineralizarea oaselor).

În acest sens, dieta trebuie să conțină produse implicate în procesele de metabolizare a țesutului conjunctiv - macro / microelemente (magneziu, zinc, calciu, cupru, potasiu, mangan, seleniu) și vitaminele C, D, E, grupa B (B1, B2 , B3, B6), P (flavonoide), normalizând metabolismul proteinelor.

Cu o severitate semnificativă a semnelor fenotipice / viscerale și dezvoltarea unei anumite patologii din organe și sisteme, se prescrie nutriția terapeutică adecvată. De exemplu, cu o lipsă de greutate corporală - o dietă pentru creșterea în greutate; cu patologie din articulații - dieta pentru articulațiile bolnave; cu patologie din tractul gastro-intestinal - o dietă pentru boli ale tractului gastrointestinal; cu displazie a țesutului fibros al vaselor de sânge - o dietă pentru varice pe picioare; dacă este necesar, crește conținutul de proteine ​​din dietă - o dietă bogată în proteine ​​și așa mai departe.

Profilaxie

Prevenirea DST include o serie de măsuri:

Prevenirea primară - menită să prevină concepția unui copil cu risc ridicat de a dezvolta displazie de CT. Se bazează pe consiliere genetică pentru cupluri în stadiul de planificare a sarcinii. O cerință necondiționată pentru punerea în aplicare a acesteia este: patologia suspectată / stabilită a ST de-a lungul liniei de moștenire a ambilor soți; căsnicii consanguine, istoric de avorturi sporite, nașteri mortale.

Profilaxia perceptivă / perinatală include:

  • recepție acid folic Cu 2-3 luni înainte de sarcina planificată, la o doză de 400 mcg / zi și în timpul sarcinii.
  • Luând preparate de magneziu cu trei luni înainte de concepție în cursuri de 6 săptămâni.
  • Salubrizarea focurilor de infecție cronică, igienizarea cavității bucale, studii pentru prezența bolilor infecțioase cronice.
  • Normalizarea dietei cu excepția deficitului de nutrienți.
  • Renunțarea la fumat, alcool, substanțe psihotrope / narcotice.
  • Excluderea contactului cu substanțele chimice nocive la locul de muncă și acasă (coloranți, solvenți, pesticide, substanțe chimice de uz casnic).
  • Minimizarea medicamentelor.

Prevenirea secundară

Constă în depistarea cât mai curând posibilă a manifestărilor fenotipice și viscerale ale DST la un copil, monitorizarea constantă a pacienților cu DST, măsuri medicale și preventive în timp util (regim de alăptare pentru copii în perioada neonatală, tratament de reabilitare - terapie metabolică, masaj, fizioterapie, exerciții aerobice, gimnastică, psiocorecție , reabilitarea psihologică a adolescenților, corectarea patologiei asociate cu DST la vârsta mijlocie și bătrână).

Prevenirea terțiară

Orientarea profesională corectă (evitați specialitățile care sunt asociate cu stres fizic / emoțional ridicat, contacte cu substanțe nocive, vibrații), restabilirea abilităților de muncă, încredere psihologică în adecvarea socială și măsuri regulate de reabilitare.

Consecințe și complicații

Displazia de țesut conjunctiv înrăutățește în mod semnificativ prognosticul cursului bolilor cronice concomitente, inclusiv bolilor intercurente în raport cu DST. Sindroamele și condițiile DST care determină un risc ridicat de complicații includ: prolaps valvular cu semne de degenerare; anevrisme cerebrale, aortă; tulburări de ritm cardiac care pot pune viața în pericol, cardiomiopatie metabolică2-3 grade, insuficiență cardiacă cronică; vene varicoase ale extremităților pelvine / inferioare cu insuficiență venoasă cronică; tulburări de ventilație pulmonară obstructive cu insuficiență respiratorie severă. Prezența DST complică semnificativ operațiile chirurgicale.

Perspectivă

Prognosticul pentru DST în ansamblu este determinat de gravitatea și natura manifestărilor displastice ale ST, sindroamelor clinice formate și caracteristicile patologiei asociate. Cu forme izolate, calitatea vieții suferă ușor sau nu poate fi deloc modificată.

Cu multiple leziuni de organe, tulburări semnificative ale aparatului ligamentos osos, riscul de a dezvolta o dizabilitate precoce / severă este crescut, iar în cazuri extreme (embolie pulmonară, fibrilație ventriculară, accident vascular cerebral hemoragic, ruperea anevrismului aortic, sângerare internă), riscul de deces prematur.

Lista surselor

  • Zemtsovsky E.V. Displazie de țesut conjunctiv nediferențiat. Starea și perspectivele dezvoltării ideilor despre tulburările ereditare ale țesutului conjunctiv // Displasia se va conecta. țesut. - 2008. - No. 1. - S. 5-9.
  • Simonenko V. B., Dulin P. A., Panfilov D. N. Displasii de țesut conjunctiv (colagenopatii ereditare). // Wedge. miere de albine. 2006; 6; 62-8.
  • Vereshchagina G.N. Displazie sistemică a țesutului conjunctiv. Sindroame clinice, diagnostic, abordări de tratament: un ghid pentru medici / G.N. Vereshchagin; Novosib. de stat. miere de albine. Univ. - Novosibirsk, 2008 .-- 70 s.
  • Kadurina T.I. Colagenopatii ereditare (clinică, diagnostic, tratament și examen medical) / T.I. Kadurin. - Sankt Petersburg: dialectul Nevsky, 2000 .-- 271 p.
  • Nechaeva G.I., Yakovlev V.M., Konev V.P. și colab. Displazie de țesut conjunctiv: principalele sindroame clinice, diagnostic, tratament // Medic de tratament. 2008. nr 2.P. 2-7.

Urmărește videoclipul: Masajul - efectele terapeutice ale masajului (Noiembrie 2019).

Posturi Populare

Categorie Boală, Articolul Următor

Căpușă nervoasă
Boală

Căpușă nervoasă

Informații generale Hiperkinezele Tic (ticuri nervoase) sunt mișcări bruște, sacadate, repetitive, violente, involuntare, care cuprind diferite grupuri musculare. Este o afecțiune neuropsihiatrică frecventă la adulți și este deosebit de frecventă la copii. Ticurile se caracterizează printr-o lipsă de ritm, variază în intensitate și pot fi controlate parțial (suprimate temporar prin forța volitivă).
Citeşte Mai Mult
Contractul lui Dupuytren
Boală

Contractul lui Dupuytren

Informații generale. Care este contractul lui Dupuytren? Contractura Dupuytren (cod conform ICD-10 - M72.0) este o boală destul de gravă legată de vârstă, care este cauzată de degenerarea cicatricială a structurii țesutului a aponevrozei palmarice, ceea ce duce la limitarea, și uneori chiar încetarea completă, a funcției de flexie a degetelor (unul sau mai multe) ale mâinii .
Citeşte Mai Mult
Stenoza aortică
Boală

Stenoza aortică

Informații generale Stenoza aortică ocupă o poziție de frunte între toate defectele cardiace ale populației adulte (20-25% din numărul tuturor defectelor cardiace). Cel mai adesea, bărbații sunt afectați. Boala se desfășoară lent, simptomele cresc treptat, ceea ce se datorează stratului muscular bine dezvoltat al ventriculului stâng, care este capabil să compenseze presiunea suficient de ridicată.
Citeşte Mai Mult
Esofagul lui Barrett
Boală

Esofagul lui Barrett

Informații generale Sindromul Barrett a fost numit după un chirurg britanic care a descris pentru prima dată un ulcer și o degenerare canceroasă a esofagului inferior. Această patologie se dezvoltă ca o complicație a bolii de reflux gastroesofagian (GERD) și se distinge prin prezența în stratul epitelial al tubului alimentar care leagă deschiderea gurii de stomac, nu a unei straturi multistrat, ci a unui epiteliu intestinal sub formă cilindrică necaracteristică pentru normă.
Citeşte Mai Mult